Àcid nucleic
Molècula que consisteix en un polímer de nucleòtids. Són exemples l'ADN i l'ARN.

ADN polimerassa
Enzim que participa en la síntesi de cadenes d'ADN per unió de nucleòtids complementaris una cadena motlle.

ADN
Molècula formada per nucleòtids que codifica per a la informació continguda en un organisme.

Al·lel
Cadascuna de les variacions d'un gen. En el cas dels organismes diploides es troben dues còpies de cada gen, és a dir, dos al·lels.

Aneuploïdia
Variacions en el nombre de cromosomes de forma que difereix del set de cromosomes normal. Generalment, difereix en un o uns pocs cromosomes, tot i que també pot haver pèrdua o guany de jocs de cromosomes complerts.

Anticodó
Grup de tres nucleòtids que és complementari als tres nucleòtids del codó. Aquests es troben dins de la seqüència dels ARN de transferència, el qualtransporta l'aminoàcid que li correspon segons el codi genètic.

ARN polimerassa
Enzim que participa en la síntesi de cadenes d'ARN per unió de ribonucleòtids en base a una cadena d'ADN motlle.

ARN
Molècula formada per ribonucleòtids sintetitzada a partir de la molècula d'ARN i que participa en la generació de proteïna.

Bombolla de replicació
Regió en què la doble hèlix es troba oberta per tal de fer possible a la maquinària de replicació avançar sintetitzant les noves cadenes d'ADN.

Cariotip
Representació gràfica dels cromosomes en metafase organitzats respecte a la seva forma i mida.

Cèl·lula germinal
Cèl·lules que participen en la generació d'un nou organisme. En organismes diploides les cèl·lules germinals són haploides.

Cèl·lula somàtica
Cèl·lules que formen l'organisme en sí i no participen en la generació d'un nou organisme.

Centròmer
Regió constringida del cromosoma que serveix d'unió entre cromàtides germanes. També és el lloc d'unió de l'estructura d'unió als microtúbuls durant el procés de divisió cel·lular.

Codó
Grup de tres nucleòtids que representa un aminoàcid, el qual s'inserirà en la cadena creixent d'aminoàcids.

Cromàtide
Cadascuna de les còpies que formen cromosoma duplicat.

Cromàtides germanes
Cromàtides que formen part d'un mateix cromosoma s'anomenen cromàtides germanes.

Cromatina
Combinació d'ADN i proteïnes que es troba dins del nucli cel·lular. Aquesta es pot trobar en diferents nivells de compactació de l'estat i el moment del cicle cel·lular.

Cromosoma acrocèntric
Tipus de cromosoma que presenta el centròmer en una posició propera a un dels telòmers.

Cromosoma autosòmic
Cromosomes no involucrats en la determinació o desenvolupament de caràcters sexuals.

Cromosoma metacèntric
Tipus de cromosoma en què el centròmer es troba en la part central del mateix.

Cromosoma sexual
Cromosoma involucrat en la determinació del sexe i el desenvolupament de les característiques sexuals d'un organisme com per exemple els cromosomes X i Y humans o Z i W en gallines. No tots els organismes requereixen determinació sexual a través de cromosomes sexuals.

Cromosoma submetacèntric
Tipus de cromosoma que presenta el centròmer situat de manera proper al centre del mateix.

Cromosoma telocèntric
Tipus de cromosoma que presenta el centròmer en un dels seus extrems.

Cromosoma
Forma condensada de la cadena d'ADN que conté la part de la informació necessària per al desenvolupament i funcionament d'un organisme.

Cromosomes homòlegs
Cromosomes que aparellen durant la mitosi o meiosi. Un dels cromosomes prové de la mare i l'altre del pare.

Deleció
Tipus de mutació en què un o més nucleòtids són eliminats de la molècula d'ADN. També s'aplica a fragments de cromosomes.

Diploide
Dit de les cèl·lules que contenen dos jocs de cromosomes.

Encebadors
Petites seqüències de nucleòtids o ribonucleòtids que serveixen de punt d'inici per a la síntesi de noves cadenes ja siguin d'ADN i ARN.

Eucromatina
Cromatina en estat obert. S'associa amb activitat transcripcional.

Exó
Segment de gen que és codificant, de manera que serà transcrit a mARN i posteriorment traduït a proteïna.

Fenotip
Caràcters observables en un organisme que vénen determinats pel seu genotip.

Forquilla de replicació
Àrea en forma d'Y formada per les dues cadenes de la doble hèlix de l'ADN obertes.

Fragment d'Okazaki
Fragments curts d'ADN que es produeixen per l'ADN polimerassa en la cadena endarrerida durant la duplicació del material genètic o replicació.

Gen
Fragment funcional de l'ADN que codifica per un ARN en concret i posteriorment per una proteïna.

Genoma
Quantitat total d'informació genètica continguda en una cèl·lula o organisme.

Genotip
Conjunt de gens que constitueixen el genoma d'un organisme.

Haploide
Dit de les cèl·lules que contenen un sol joc de cromosomes.

Heterocromatina
Cromatina en estat tancat. S'associa amb la manca d'activitat transcripcional.

Histona
Proteïnes que participen en l'empaquetament de l'ADN dins de la cromatina.

Idiograma
Diagrama de les bandes cromosòmiques formades a partir de la tinció amb Giemsa.

Inserció
Tipus de mutació en què un o més nucleòtids són afegits de la molècula d'ADN. També s'aplica a fragments de cromosomes.

Intró
Segment del gen que no és codificant de manera que es transcrita a mARN però no serà traduïda en la proteïna sinó que serà escindida gràcies al procés de splicing.

Isocromosoma
Cromosomes que consten de dos braços exactament igual, resultants de la duplicació del braç curt d'un cromosoma acrocèntric.

Lligassa
Enzim que participa en la unió de dues molècules d'ADN.

Locus
Posició física que ocupa un gen en un cromosoma.

Marc de lectura
Seqüència lineal de codons (triplets de nucleòtids) que formen la seqüència d'ADN.

Meiosi
Procés de generació de gàmetes que té lloc en organismes amb reproducció sexual. Consta de dues divisions cel·lulars que generaran cèl·lules gamètiques amb la meitat de jocs cromosòmics (en el cas d'organismes diploides es produiran cèl·lules haploides).

Mitosi
Procés de divisió cel·lular en què es produeix a partir d'una cèl·lula mare dues cèl·lules filles idèntiques. Consta d'una divisió del nucli o cariocinesi i una divisió del citoplasma cel·lular o citocinesi.

Mutació
Canvi heretable en la molècula d'ADN, ja sigui a nivell se la seqüència de nucleòtids o a nivell cromosòmic.

Nucleòsid
Unió entre una pentosa (ribosa o desoxiribosa) i una base nitrogenada.

Nucleosoma
Element de la cromatina format per una petita porció d'ADN envoltant un complex de proteïnes anomenades histones.

Nucleòtid
Nucleòsid unit a un o dos grups fosfat. És cadascun dels monòmers que formen tant la cadena d'ADN com la d'ARN.

Origen de replicació
Seqüència específica reconeguda per la maquinària de replicació que serveix per a l'inici de la mateixa.

Placa metafàsica
Eix imaginari en què s'alineen els cromosomes durant la metafase mitòtica o meiòtica (I i II).

Ploïdia
Nombre de jocs cromosòmics presents en una cèl·lula.

Promotor
Fragments de la seqüència d'ADN que són reconeguts per factors de transcripció que ajuden a promoure o inhibir la transcripció dels gens.

Recombinació
Procés d'intercanvi d'informació genètica entre cromosomes homòlegs. Aquesta té lloc durant la meiosi principalment (en la profase I) tot i que també té lloc en la mitosi.

Replicació (fase S)
Moment en el cicle cel·lular en què té lloc la duplicació del material genètic d'una cèl·lula.

Retrotranscripció
Procés de producció d'una cadena d'ADN a partir d'una cadena d'ARN. La cadena d'ADN sintetitzada estarà formada per exons.

Sonda
Fragment d'ARN o ADN que es troba marcat i que s'empra en la localització se seqüències específiques en l'ADN o ARN.

Splicing
Processament del pre-mARN que consisteix en l'eliminació dels introns.

Substitució
Tipus de mutació en què un nucleòtid és substituït per un altre dins de la molècula d'ADN de manera que es poden produir canvis en la seqüència aminoacídica o no.

Telòmer
Regió terminal cromosòmica.

Tètrada (o bivalent)
Estructura formada per les quatre cromàtides de dos cromosomes homòlegs després de la recombinació durant la meiosi.

Traducció
Procés de síntesi d'una proteïna a partir de la lectura de triplets de ribonucleòtids en la cadena d'ARN.

Transcripció
Procés de síntesi d'una molècula d'ARN a partir d'una de les cadenes de la molècula d'ADN.

Transició
Tipus de substitució en què una purina o una pirimidina són substituïdes per una altra purina o una altra pirimidina, respectivament, dins de la molècula d'ADN.

Translocació
Event en que un fragment cromosòmic es transfereix a un altre cromosoma. Aquesta pot ser recíproca o no.

Transversió
Tipus de substitució en què una purina és substituïda per una pirimidina o viceversa dins de la molècula d'ADN.