Curso de Genética - Grado Genética de la UAB Plataforma Web 2.0 para la docencia universitaria Prof. Antonio Barbadilla Glosario N-R

Glosario: N-R

A-D E-M N-R S-Z

N O P Q R

N

n Número haploide; el número de cromosomas en el genoma.

naciente Recién sintetizado; se aplica a las proteínas.

NAHR Véase recombinación homóloga no alélica.

naranja de acridina Mutágeno que tiende a producir mutaciones de desplazamiento del marco de lectura.

nativa Se refiere a una proteína correctamente plegada.

Neurospora Moho rosa que se encuentra normalmente creciendo en la comida caducada.

NHEJ Véaseunión de extremos no homologos.

NLS Véase secuencia de localización nuclear.

no disyunción Fallo en la separación correcta de los cromosomas homólogos (en la meiosis) o de las cromátidas hermanas (en la mitosis) hacia los polos opuestos.

no nativa se refiere a la proteína plegada de manera incorrecta.

noqueado génico Inactivación de un gen mediante una mutación espontánea o por la integración de un fragmento de DNA modificado especialmente. En algunos sistemas, esta inactivación ocurre aleatoriamente, con el uso de construcciones transgénicas que se insertan en muchas posiciones diferentes en el genoma. En otros sistemas, se puede llevar a cabo de una forma dirigida. Véase tambiénnoqueado génico dirigido.

noqueado Inactivación de un gen específico. Es equivalente a interrupción génica.

noqueo génico dirigido Introducción de una mutación nula en un gen mediante una alteración diseñada en una secuencia de DNA clonado que es introducido en el genoma por recombinación homóloga y sustitución del gen normal.

norma de reacción Serie de fenotipos distintos generados por un genotipo concreto bajo diferentes condiciones ambientales.

Ampliado por Júlia Dalmau

NPD Véase ditipo no parental.

nucleasa Enzima que degrada el DNA rompiendo los enlaces fosfodiéster.

nucleoide Agrupación de DNA en el interior de un cloroplasto o una mitocondria.

nucléolo (en plurar nucléolos) Orgánulo localizado en el núcleo que contiene rRNA y múltiples copias de los genes de rRNA.

nucleósido Base nitrogenada unida a una molécula de azúcar.

nucleosoma Unidad básica de la estructura del cromosoma eucariótico; se trata de una esfera constituida por ocho moléculas de histonas enrollada por dos vueltas de DNA.

nucleótido Molécula compuesta por una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fosfato; se trata del elemento estructural básico de los ácidos nucleicos.

nulisómico Célula o individuo que carece de un tipo de cromosoma, siendo su número de cromosomas n - 1 ó 2n - 2.

número haploide El número de cromosomas en el conjunto genómico básico de una especie.

número variable de repeticiones en tándem (VNTR) Locus cromosómico en el que el número de repeticiones de una determinada secuencia difiere en individuos distintos o en los dos cromosomas homólogos de un individuo diploide.

O

O, Véase origen de la replicación.

octada Asca que contiene ocho ascosporas; se produce en aquellas especies en las que la tétrada sufre una división mitótica después de la meiosis.

oligonucleótido Pequeño segmento de DNA sintético.

oncogén Mutación que causa la ganancia de función que contribuye a la aparición de un cáncer.

oncoproteína Producto proteico de una mutación en un oncogén.

operador Región de DNA situada a un extremo de un operón que actúa como sitio de unión para una proteína represora.

operón Conjunto de genes estructurales consecutivos cuyo mRNA se sintetiza en una única molécula, más las regiones reguladoras adyacentes que afectan la transcripción de los genes estructurales.

ORC Véase complejo de reconocimiento del origen.

ORF Véase marco abierto de lectura.

organismo donante Organismo que proporciona DNA para utilizarlo en la tecnología del DNA o en la transformación mediada por DNA.

organismo modelo Especie elegida para su uso en estudios genéticos porque funciona bien para el estudio de uno o más procesos genéticos.

organismo modificado genéticamente (GMO) Término popular para un organismo transgénico, aplicado especialmente a los organismos transgénicos de uso agrícola.

organismo transgénico Organismo cuyo genoma ha sido modificado por la aplicación externa de nuevo DNA.

organizador nucleolar Región (o regiones) del conjunto de cromosomas físicamente asociado con el nucleolo y que contiene los genes del rRNA.

orgánulo Estructua subcelular con una función especializada, por ejemplo la mitocondria, el cloroplasto o el aparato del huso.

oriC Origen de replicación fijado en un cromosoma de E. coli.

origen (O) Véase origen de replicación.

origen de la replicación (O) Punto de una secuencia específica donde se inicia la replicación del DNA.

ortólogos Genes en especies distintas que han evolucionado por especiación a partir de un gen ancestral común.

P

PAC (cromosoma artificial de P1) Derivado del fago P1 modificado para ser utilizado como vector de clonación capaz de llevar insertos grandes.

paisaje adaptativo Superficie definida por una gráfica en tres dimensiones en la que un plano representa todas las posibles combinaciones de las frecuencias alélicas de distintos loci y la tercera dimensión la eficacia biológica media.

palíndrome Secuencia de DNA que presenta una simetría rotacional de 180 grados.

par de nucleótidos Una pareja de nucleótidos (uno en cada cadena del DNA) enlazados por puentes de hidrógeno.

par génico heterocigótico Par génico que tiene diferentes alelos en los dos conjuntos cromosómicos de un individuo diploide, por ejemplo A/a o A¹/A².

par génico Las dos copias de un gen particular presentes en una célula diploide (una en cada dotación cromosómica).

paradoja del valor C Discrepancia (o falta de correlación) entre el contenido de DNA de un organismo y su complejidad biológica.

Ampliado por Ares ALBÀ ROSELLÓ

parálogos Genes de un genoma relacionados por duplicación génica.

partenogénesis Producción de descendencia por parte de una hembra sin contribución genética de un macho.

paseo con cebador Uso de un cebador de un área secuenciada de un genoma para secuenciar una zona flanqueante.

paseo cromosómico Método para diseccionar segmentos grandes de DNA en el cuál un segmento de DNA clonado, normalmente eucariótico, es utilizado para rastrear clones de DNA recombinante obtenidos a partir del mismo genoma en busca de otros clones que contengan secuencias próximas.

patrón de segregación de segunda división(patrónM_II) Patrón de genotipos de un par de genes en ascosporas que indican que los dos alelos se separan en núcleos distintos solo en la segunda división meiótica, debido al entrecruzamiento entre el par génico y el centrómero; este patrón sólo se puede observar en ascas lineales.

patrón de segregación en primera división (patrón M₁) Patrón lineal de los fenotipos de un par alélico particular en las esporas de un asca que se produce cuando los alelos van en núcleos separados en la primera división meiótico, indicando así que no hubo entrecruzamiento previo entre el par alélico y el centrómero.

patrón M_I VéasePatrón de segregación de la primera división.

patrón M_II VéasePatrón de segregación de la segunda división.

PCNA Véase Antígeno nuclear de proliferación celular

PCRVéasereacción en cadena de la polimerasa.

PD Veáse ditipo parental

pedigrí «Árbol genealógico», dibujado con símbolos genéticos estándar, en el que se muestra el patrón de herencia de caracteres fenotípicos concretos.

penetrancia Proporción de individuos con un genotipo concreto que manifiestan dicho genotipo al nivel fenotípico.

pentaploide Organismo individual con cinco complementos cromosómicos.

péptido Véase aminoácido.

PEVVéasevariegación por efecto de posición.

PICVéase complejo de preiniciación.

pico adaptativo Un máximo (uno de quizás varios) de un paisaje adaptativo. La selección dirige a la composición genotípica de la población hacia el genotipo al que le corresponde un pico adaptativo.

piebaldismo Fenotipo de los mamíferos en el cual aparecen manchas en la piel sin pigmentación debido a una pérdida de los melanocitos; generalmente se hereda como un gen autonómico dominante.

pilus (plural, pili) Tubo de conjugación; un apéndice con forma de pelo hueco de una célula donante de E. coli que actúa como puente para la transmisión del DNA donado a la célula receptora durante la conjugación.

pintado cromosómico Empleo de una batería de sondas de hibridación in situ marcadas con flourocromos de manera que la sonda de cada cromosoma contiene componentes con distintas propiedades fluorescentes. Después de la hibridación, cada cromosoma emite una fluorescencia de distinto color.

pirimidina Tipo de base nitrogenada; las bases pirimidínicas en el DNA son la citosina y la timina.

placa Recipiente plano utilizado para cultivar microbios.

planta dioica Especie vegetal en la que los órganos masculinos y femeninos aparecen en individuos distintos.

plásmido F’ Véase factor F’.

plásmido Molécula de DNA extracromosómico que se replica de forma autónoma.

plásmido R Plásmido que contiene uno o varios transposones que llevan genes de resistencia.

plásmido Ti Plásmido circular de Agrobacterium tumefaciens que permite a la bacteria infectar células vegetales y producir un tumor (tumor de la agalla de la corona).

ploidía Número de complementos cromosómicos.

población Grupo de individuos que se aparean entre sí para dar lugar a la siguiente generación.

poky Mutante mitocondrial de crecimiento lento en Neurospora.

poliacrilamida Material utilizado para hacer geles de electroforesis para la separación de mezclas de macromoléculas.

polidactilia Más de cinco dedos en las manos, en los pies o en ambos. Se hereda como un fenotipo autosómico dominante.

poligén (locus de carácter cuantitativo) Un gen cuyos alelos interaccionan de forma aditiva con alelos de otros loci y que afectan a un fenotipo (rasgo) que muestra una variación continua.

poligenes Véase Hipótesis de factores múltiples.

polimerasa bypass Una polimerasa de DNA que puede continuar replicando más allá de un sitio dañado en el que la polimerasa replicativa normal detendría la replicación. Las polimerasas bypass contribuyen al mecanismo de tolerancia de daño denominado síntesis por translesión de DNA.

polimerasa distributiva Una polimerasa que sólo puede añadir unos pocos nucleótidos antes de disociarse del molde.

polimerasas de translesión Familia de polimerasas de DNA que pueden continuar replicando DNA en un sitio dañado que hace que las polimerasas replicativas normales detengan la replicación. También se conocen como polimerasas bypass.

polimorfismo de DNA Variación natural en la secuencia de DNA en un punto determinado del genoma.

polimorfismo de longitud de secuencia simple (SSLP) Existencia en una población de individuos que presentan diferente número de copias de una secuencia de DNA simple y corta en un locus cromosómico.

polimorfismo de un único nucleótido (SNP) Variación natural en un único par de nucleótidos en una situación determinada del genoma de dos o más individuos.

polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción (RFLP) Variación en la secuencia de DNA entre individuos o haplotipos que se reconoce por la longitud distinta de los fragmentos de restricción. Por ejemplo, una mutación en un par de nucleótidos puede generar un sitio de reconocimiento de una enzima de restricción en un alelo o suprimirlo en otro alelo. Por tanto, una sonda de DNA para esa región se hibridará con dos tamaños de fragmentos distintos de DNA digeridos, correspondientes a cada uno de los dos alelos.

polimorfismo en la longitud de secuencias cortas (SSLP) Variación en el número de repeticiones de elementos repetidos de pequeño tamaño (los DNA minisatélite y microsatélite) en un locus particular de cromosomas homólogos distintos; los heterocigotos constituyen marcadores útiles para la cartografía genética.

polimorfismo genético Diferencias genéticas que ocurren naturalmente entre miembros individuales de una población.

polimorfismo Presencia en una población (o entre poblaciones) de varias formas fenotípicas asociadas a distintos alelos de un gen o a distintos homólogos de un cromosoma.

polipétido Cadena de aminoácido unidos entre sí; una proteína.

poliploide Célula que posee tres o mas conjuntos de cromosomas u organismo compuesto de dichas células.

polisacárido Polímero biológico compuesto de subunidades de azúcar (por ejemplo, el almidón o la celulosa).

portador Individuo que lleva un alelo mutante pero no lo expresa fenotípicamente, debido a la presencia de un alelo acompañante dominante. Así, un individuo de genotipo A/a se considera portador de a si hay dominancia completa de A sobre a.

pre-mRNA Véase transcrito primario.

primasa Enzima que hace cebadores de RNA en la replicación del DNA.

primera generación filial(F₁) Descendientes que surgen de un cruzamiento entre dos líneas homocigóticas diploides.

primera ley de Mendel Los dos miembros de un par génico se separan uno del otro durante la meiosis; cada gameto tiene la misma probabilidad de recibir uno u otro miembro del par génico.

primosoma Complejo proteico de la horquilla de replicación cuyo componente central es la primasa.

procariota Organismo compuesto por una célula procariótica, como las bacterias y las algas verde azuladas.

procesamiento cotranscripcional Transcripción y procesamiento simultáneos del pre-mRNA eucariotico.

procesamiento del RNA Término colectivo para las modificaciones del RNA eucariótico, incluyendo la colocación de la caperuza y el corte y empalme, que son necesarios antes que el RNA sea transportado al citoplasma para la traducción.

procesamiento postranscripcional Modificaciones en los grupos laterales de los aminoácidos después de que la proteína se ha liberado del ribosoma.

producto de la meiosis Una de las (normalmente cuatro) células generadas tras las dos divisiones meióticas.

productos del entrecruzamiento Células que resultan de la meiosis en las que se han dado uno o más entrecruzamientos.

profago Un “cromosoma” de fago insertado como parte de la estructura lineal del cromosoma de DNA de la bacteria.

profase Fase tremprana de la división celular durante la cual los cromosomas se condensan y se vuelven visibles.

proflavina Mutágeno que tiende a producir mutaciones de desplazamiento del marco de lectura.

promotor Región reguladora que se encuentra a una corta distancia del extremo 5’ de un gen y que actúa como sitio de unión para la RNA polimerasa.

propiedad Caracteristica propia de un organismo, como por ejemplo el tamaño, el color, la forma o la actividad enzimática.

proporción mendeliana Proporción de fenotipos de los descendientes según las leyes de Mendel.

proporción no mendeliana Proporción inusual de fenotipos entre los descendientes que no se ajusta a las leyes de Mendel; por ejemplo, mutantes : tipo salvaje en proporciones 3 : 5, 5 : 3, 6 : 2 ó 2 : 6, en tétradas indican que ha tenido lugar conversión génica.

propositus La persona que atrae la atención del genetista en primer lugar en una genealogía humana.

proteína accesoria Proteína asociada con la DNA polimerasa III de E. coli que no forma parte del núcleo catalítico.

proteína activadora de catabolito Proteína que se une al cAMP a bajas concentraciones de glucosa para después unirse al promotor lac y facilitar la acción de la RNA polimerasa.

proteína de unión a cadena sencilla Proteína que se une al DNA de cadena sencilla evitando que vuelva a formar el dúplex antes de la replicación.

proteína de unión a TATA (TBP) Factor de transcripción general que se une a la caja TATA y ayuda a atraer a otros factores de transcripción generales y a la RNA polimerasa II hacia los promotores eucarióticos.

proteína estructural Proteína que funciona en la estructura celular de los organismos.

proteína fibrosa Proteína de forna lineal como las que componen el pelo y los músculos.

proteína globular Proteína con una estructura compacta, como las enzimas o los anticuerpos.

proteína hélice-giro-héliceVéaseproteínas HLH.

proteína heterocromática 1 (HP-1) Proteína necesaria para el mantenimiento de la heterocromatina.

proteína Macromolécula compuesta de una o más cadenas de aminoácidos; es el componente principal de la expresión fenotípica.

proteínas HLH(hélice-giro-hélice) Familia de proteínas en la que una parte del polipéptido forma dos hélices separadas por un bucle (el dominio HLH). Esta estructura actúa como un dominio de unión al DNA en una secuencia específica. Se cree que las proteínas HLH actúan como factores de transcripción.

proteoma Conjunto completo de genes que codifican proteínas en un genoma.

proteómica Estudio sistemático del proteoma.

protooncogén Versión celular normal de un gen que puede mutar para convertirse en un oncogén dominante.

protoplasto Célula vegetal a la que se le ha eliminado la pared celular.

protótrofo Cepa de organismos que crece en medio mínimo (compareconauxótrofo).

provirus Genoma de DNA de un retrovirus insertado en un cromosoma.

proyecto genoma Esfuerzo a gran escala, en el que a menudo intervienen varios laboratorios, que se requiere para secuenciar un genoma complejo.

prueba de chi cuadrado (X²) Prueba estadística utilizada para determinar la probabilidad de que, con las condiciones impuestas por una hipótesis propuesta, los resultados observados se hayan obtenido por azar.

prueba de complementación Prueba para determinar si dos mutaciones se localizan en diferentes genes (complementan) o en el mismo gen (no complementan).

prueba del doble híbrido Método para detectar interacciones entre proteínas, normalmente se lleva a cabo en levaduras.

pseudodominancia Aparición repentina de un fenotipo recesivo en un pedigrí, debida a la deleción del alelo dominante que lo enmascaraba.

pseudogén Gen inactivo de origen mutacional para el cual no existe contrapartida en las poblaciones de tipo salvaje.

pseudogén procesado Pseudogén que surgió por retrotranscripción de un mRNA maduro y su posterior integración en el genoma.

pseudoligamiento Aparición de ligamiento en dos genes de cromosomas traslocados.

puente de anafase En un cromosoma dicéntrico, el segmento entre los centrómeros que se dirigen a polos opuestos durante la división nuclear.

puente de hidrógeno Enlace débil en el que un átomo comparte un electrón con un átomo de hidrógeno; los puentes de hidrógeno son importantes en la especificidad del emparejamiento de las bases de los ácidos nucléicos y en la determinación de la forma de la proteína.

puente dicéntrico En un cromosoma dicéntrico, el segmento entre los centrómeros que se estira hacia los polos opuestos en la división nuclear.

punto caliente Parte de un gen que muestra una clara tendencia a convertirse en sitio mutante, tanto espontáneamente como bajo la acción de un determinado mutágeno.

puntuación lod Estadístico acumulativo que resume la evidencia a favor de un valor específico de ligamiento.

purina Tipo de base nitrogenada; las bases púricas del DNA son la adenina y la guanina.

Q

QTL véase locus de carácter cuantitativo

quiasma Estructura en forma de X comúnmente observada entre diferentes cromátidas no hermanas durante la meiosis; punto de entrecruzamiento.

quimera Tejido que contiene dos o más tipos celulares genéticamente diferentes u organismo compuesto por este tipo de tejidos.

quinasa de proteínas Enzima que fosforila residuos aminoacídicos de proteínas dianas concretas.

quinasa Enzima que añade uno o más grupos fosfato a sus sustratos. Si los sustratos son proteínas específicas, la enzima se denomina proteína quinasa.

R

rasgo Más o menos sinónimo de fenotipo

rastreo genético Véase rastreo.

rastreo Procedimiento de mutagenesis en el que, esencialmente, se recupera toda la progenie mutagenizada y se evalúa individualmente en busca de fenotipos mutantes; a menudo, el fenotipo deseado está marcado de alguna manera para permitir su detección.

reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Método para amplificar in vitro un segmento específico de DNA que utiliza dos cebadores que hibridan en los dos extremos del segmento con polaridad opuesta, y que en ciclos sucesivos, sirven como punto de inicio para la replicación exponencial de la secuencia que se encuentra entre ellos.

receptor transmembrana Proteína que abarca la membrana plasmática de la célula, con la capacidad, en su porción extracelular, de unirse a un ligando y, en su porción intracelular, una actividad (como proteína quinasa, por ejemplo) que puede ser inducida al unirse el ligando.

receptora Célula bacteriana que recibe DNA en una transferencia unilateral entre células; algunos ejemplos son F^- en la conjugación o las células transducidas en una transducción mediada por fagos.

recombinación (1) En general, cualquier proceso que ocurre en una célula diploide, o parcialmente diploide, que genera nuevas combinaciones alélicas o cromosómicas ausentes previamente en dicha célula o en sus progenitores. (2) En la meiosis, el proceso que genera un producto haploide cuyo genotipo difiere de cualquiera de los dos genotipos haploides que formaron el diploide meiótico.

recombinación de fagos Producción de genotipos de fagos recombinantes como resultado de la infección doble de una cepa bacteriana con genotipos de fagos “parentales” distintos.

recombinación homóloga no alélica (NAHR) Entrecruzamiento entre unidades homólogas pequeñas que se encuentran en diferentes loci cromosómicos.

recombinación meiótica Recombinación debido a la repartición cromosómica o al entrecruzamiento durante la meiosis.

recombinante Individuo o célula cuyo genotipo se ha producido mediante recombinación.

recta de regresión de mínimos cuadrados Línea recta que pasa a través de un conjunto de puntos y que relaciona un variable x con una variable y de modo que la suma de las desviaciones al cuadrado de los valores y de la curva sea tan pequeña como sea posible.

recta de regresión de y sobre x. Línea recta que pasa a través de un conjunto de puntos y que relaciona la variable y con la variable x. Minimiza las desviaciones de los puntos a la recta en la dirección de y.

refugio seguro Parte del genoma en la que es poco probable que la inserción de un elemento transponible cause una mutación, lo que permite evitar que la inserción dañe al hospedador.

región 3’ no traducida (3’ UTR) Región del RNA transcrito en el extremo 3’, aguas abajo del sitio de terminación de la traducción.

región 5’ no traducida (5’ UTR) Región del RNA transcrito en el extremo 5’, aguas arriba del sitio de iniciación de la traducción.

región pseudoautosómica Una región en un cromosoma sexual homóloga a una región del otro cromosoma sexual heterogamético; actúan como sustrato para el apareamiento meiótico y el entrecruzamiento.

región reguladora Secuencias no codificadoras de un gen a las que se unen diversas proteínas que provocan la transcripción del gen en el momento y el lugar correctos.

regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro de dos sucesos mutuamente excluyentes es la suma de sus probabilidades individuales.

regla del producto La probabilidad de que dos sucesos independientes ocurran simultáneamente es el producto de las probabilidades individuales.

regla GU-AG Por lo general, los dinucleótidos GU y AG que se encuentran en los extremos 5’ y 3’ de los intrones, respectivamente, y son reconocidos por los componentes del empalmosoma.

relación En estadística, la correlación entre dos cantidades medidas.

reloj molecular Tasa constante de sustitución en las secuencias de DNA o proteínas a lo largo del tiempo evolutivo.

remodelación de la cromatina Cambios en la posición de los nucleosomas a lo largo del DNA.

renaturalización Realineamiento espontáneo de dos cadenas simples de DNA para formar nuevamente la doble hélice que había sido desnaturalizada.

reordenación cromosómica Una mutación cromosómica en la que partes de un cromosoma están en una nueva yuxtaposición.

reordenación desequilibrada Reordenación en la que se ha ganado o perdido material cromosómico en uno de los complementos cromosómicos.

reordenación Producción de cromosomas anormales mediante la rotura y reunión incorrecta de segmentos cromosómicos; como ejemplos se puede citar las inversiones, deleciones y translocaciones.

reordenaciones equilibradas reordenaciones en las que no hay pérdida o ganancia neta de material genético.

reparación genómica global (GGR) Un tipo de reparación por escisión de nucleótido que se da en secuencias que no se transcriben.

reparación por escisión de base Una de las rutas de reparación por escisión. En esta ruta, las distorsiones sutiles de pares de bases se reparan mediante la formación de un sitio apurínico seguido de la síntesis de reparación.

reparación por escisión de nucleótido acoplado a la transcripción (TC-NER) Una forma de reparación por escisión de nucleótido que se activa debido a la detención del complejo de transcripción y corrige el DNA dañado en regiones del genoma que se transcriben.

reparación por escisión Reparación de una lesión del DNA mediante la eliminación del segmento dañado y su sustitución por un segmento normal.

repetición de trinucleótido Véase expansión del triplete.

repetición invertida (IR) Secuencia que se encuentra de manera idéntica (pero invertida) en, por ejemplo, los extremos opuestos de un transposón de DNA.

repetición terminal larga (LTR) Repetición directa de una secuencia de DNA en los extremos 5’ y 3’ de los retrovirus y los retrotransposones.

réplica en placa En genética microbiana, es una forma de analizar colonias separándolas en una placa matriz para ver si son mutantes o no bajo diferentes condiciones ambientales; se usa terciopelo para transferir las colonias a nuevas placas.

replicación conservativa Modelo rechazado sobre la síntesis del DNA que sugiere que la mitad de las moléculas de DNA hijas deberían poseer ambas cadenas compuestas de nucleótidos polimerizados de nuevo.

replicación dispersiva Modelo rechazado sobre la síntesis de DNA que sugiere una mezcla aleatoria de elementos parentales y nuevos en las moléculas hijas de DNA.

replicación por círculo rodante Modo de replicación utilizado por algunas moléculas circulares de DNA en bacterias (como los plásmidos) donde parece que el círculo rota a medida que libera la cadena adelantada.

replicación semiconservativa Modelo aceptado de la replicación del DNA en la que cada molécula de doble cadena está compuesta de una cadena parental y una cadena polimerizada de nuevo.

replicación Síntesis del DNA.

replisoma La maquinaria molecular en la horquilla de replicación que coordina las numerosas reacciones necesarias para la replicación exacta y rápida del DNA.

represión catabólica Inactivación de un operón causada por la presencia de grandes cantidades del producto metabólico final del operón.

represor Proteína que se une a un elemento que actúa en cis como un operador o un silenciador, impidiendo de esta manera la transcripción a partir de un promotor adyacente.

rescate de mutantes Véase complementación funcional

respuesta a la selección La magnitud de cambio en el valor medio de algún carácter fenotípico entre la generación parental y la generación descendiente como consecuencia de la selección de los progenitores.

retroelemento Nombre general para los elementos de clase I que se movilizan a través de un intermediario de RNA.

retrotransposición Mecanismo de transposición caracterizado por el flujo inverso de información de RNA a DNA.

retrotransposón con LTRs Tipo de elemento transponible de clase I que termina en repeticiones terminales largas y codifica varias proteínas que incluyen la transcriptasa inversa.

retrotransposón Elemento transponible que utiliza una transcriptasa inversa para transponerse a través de un intermediario de RNA.

retrovirus Virus de RNA que empieza su replicación convirtiéndose en DNA de doble cadena.

reversión Producción de un gen de tipo salvaje a partir de un gen mutante.

revertiente Un alelo con una funcionalidad de tipo salvaje que surge por mutación de una alelo mutante; puede provocar bien una reversión completa del suceso original o bien una mutación en un segundo lugar que compense la primera.

RF Véase frecuencia de recombinación; factor de liberación.

RFLP Véase polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción.

ribosa Azúcar pentosa del RNA.

ribosoma Orgánulo complejo que cataliza la traducción del RNA mensajero en una secuencia de aminoácidos, compuesto por proteínas y rRNA.

ribozima Un RNA con actividad enzimática, por ejemplo, el autoempalme de las moléculas de RNA en Tetrahymena.

RISC (complejo de silenciamiento inducido por RNA) Complejo proteico con múltiples subunidades que se asocia con los siRNAs y, por complementariedad de bases, es guiado a un mRNA diana. La actividad de RISC corta este mRNA diana.

RNA ácido ribonucleico Ácido nucleico de cadena simple similar al DNA pero que tiene el azúcar ribosa en lugar de desoxirribosa y uracilo en vez de timina como una de sus bases.

RNA de transferencia Véase tRNA.

RNA funcional Tipo de RNA que desempeña una función sin ser traducido.

RNA interferencia (RNAi) Método para estudiar la función de un gen mediante la introducción de un constructo transgénico especial que inactiva su mRNA.

RNA interferencia pequeño (siRNA). RNA de doble cadena corto producido por la rotura de un RNA de doble cadena largo por Dicer.

RNA maduro mRNA eucariótico que está completamente procesado y listo para exportarse del núcleo al citoplasma y traducirse.

RNA mensajero Véase mRNA.

RNA nuclear pequeño (snRNA) Cualquiera de los distintos RNA cortos que se encuentran en el núcleo eucariotico, donde colaboran en los sucesos de procesamiento del RNA.

RNA polimerasa Enzima que cataliza la síntesis de una cadena de RNA a partir de un molde de DNA. Los eucariotas poseen varias clases de RNA polimerasa; los genes estructurales que codifican proteínas son transcritas por la RNA polimerasa II.

RNA ribosómico Véase rRNA.

RNAi Véase RNA interferencia.

robótica Aplicación de la tecnología de automatización a la recopilación a gran escala de datos de tipo biológico, como por ejemplo los proyectos genoma.

rotura de doble cadena Rotura de DNA que parte el esqueleto azúcar fosfato de ambs cadenas de la doble hélice de DNA.

rRNA (RNA ribosómico) Clase de moléculas de RNA, codificada en el organizador nucleolar, que tiene un papel integral (pero poco conocido) en la estructura del ribosoma y la función.

ruido del desarrollo Variación en el resultado del desarrollo como consecuencia de sucesos aleatorios durante la división celular, el movimiento celular y pequeñas diferencias en el número y localización de moléculas dentro de las células.

ruta de desarrollo Cadena de sucesos moleculares que asigna diferentes destinos a un conjunto de células equivalentes.

ruta del RNAi El mecanismo del RNA de interferencia, por el que la presencia de RNA de doble cadena lleva a la formación de RNA de interferencia pequeño (siRNA) que guían al complejo RISC a cortar los mRNA complementarios.

N O P Q R

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Prof. Antonio Barbadilla

Glosario hablado de términos Genéticos en Español del National Human Genome Research Institute

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