imprimir | pdf             intranet                                                                                                            

Glosario: E-M

A-D  E-M  N-R  S-Z  
            

E F G H I K L M

E 

 

  • efecto aditivo Diferencia en el fenotipo que resulta de sustituir un alelo a por un alelo A cuando se promedia sobre el total de miembros de una población.
  • efecto de dosis génica 1) Proporcionalidad de la expresión de algunas funciones biológicas al número de copias de un alelo presente en la célula. 2) Cambio en el fenotipo causado por un número anormal de alelos salvajes (observado en las mutaciones cromosómicas).
  • efecto de posición Describe una situación en que la influencia fenotípica de un gen está alterada por cambios en la posición del gen dentro del genoma.
  • efecto fundador Diferencia aleatoria en la frecuencia de un genotipo entre una nueva colonia y la población parental, debida al número pequeño de individuos fundadores.
  • efecto materno Influencia ambiental de los tejidos maternos en el fenotipo de la descendencia.
  • efecto sinérgico Característica de las proteínas reguladoras eucarióticas que hace que la activación transcripcional mediada por la interacción de varias proteínas sea mayor que la suma de los efectos de cada proteína por separado.
  • efector alostérico Molécula pequeña que se une a un centro alostérico.
  • EF-G Véase factor de elongación G.
  • eficacia biológica dependiente de la frecuencia Diferencias en la eficacia cuya intensidad cambia con la frecuencia relativa de los genotipos en la población.
  • eficacia biológica independiente de la frecuencia Eficacia que no depende de interacciones con otros individuos de la misma especie.
  • eficacia biológica media Eficacia biológica promedio de todos los individuos de una población.
  • eficacia darwiniana Probabilidad relativa de supervivencia y reproducción de un genotipo.
  • EF-Tu Véase factor de elongación Tu.
  • electroforesis en gel Método de separación molecular en el que el DNA, el RNA o las proteínas se separan en una matriz de gel según su peso molecular, gracias a la aplicación de un campo eléctrico para atraer las moléculas a través del gel en una dirección determinada.
Ampliado por Marta Carreño
  • electroforesis Técnica para separar los componentes de una mezcla de moléculas (proteínas, DNAs o RNAs) en un gel sometido a un campo eléctrico.
  • elemento de clase I Elemento transponible que se mueve a través de un intermediario de RNA. También se denomina retrotransposón.
  • elemento de clase II Elemento transponible que se mueve directamente de una posición en el genoma a otra. También se denomina transposón de DNA.
  • elemento intercalado corto (SINE) Tipo de elemento transponible de clase I que no codifica transcriptasa inversa pero que se cree que usa la transcriptasa inversa codificada por los LINEs. Véase también Alu.
  • elemento intercalado largo (LINE) Tipo de elemento transponible de clase I que codifica una transcriptasa inversa. Los LINEs también se denominan retrotransposones sin LTRs.
  • elemento móvilVéaseelemento transponible.
  • elemento no autónomo Elemento transponible que depende de los productos proteicos de los elementos autónomos para su movilidad. El elemento Dissociation (Ds) es un ejemplo de elemento transponible no autónomo.
  • elemento no autónomo Elemento transponible que depende de los productos proteicos de los elementos autónomos para su movilidad. El elemento Dissociation (Ds) es un ejemplo de elemento transponible no autónomo.
  • elemento P Transposón de DNA de Drosophila que se utiliza como herramienta en la mutagénesis por inserción y en la transformación de la línea germinal.
  • elemento proximal al promotor Serie de sitios de unión de factores de transcripción situados cerca del núcleo del promotor.
  • elemento que actúa en cis Secuencia en un molécula de DNA (o RNA) que funciona como sitio de unión para proteínas que se unen a una secuencia específica de DNA (o RNA). El término cis indica que la proteína que se une a este sitio afecta sólo a las secuencias de DNA (o RNA) cercanas situadas en la misma molécula.
  • elemento regulador en cisVéaseelemento que actúa en cis.
  • elemento similar a copia Elemento transponible (retrotransposón) de Drosophila flanqueado por repeticiones terminales largas que normalmente codifica una transcriptasa inversa.
  • elemento transponible autónomo Elemento transponible que codifica la proteína o proteínas (como por ejemplo, la transposasa o la transcriptasa inversa) necesarias para su transposición y para la transposición de los elementos no autónomos de la misma familia.
  • elemento transponible Término general aplicado a cualquier unidad genética que puede insertarse en un cromosoma, escindirse y reinsertarse en otra posición. Incluye las secuencias de inserción y los transposones.
  • elemento Ty Retrotransposón con LTRs de levadura que fue el primero en ser aislado de todos los organismos.
  • elongación Estado de la transcripción que sigue a la iniciación y precede a la terminación.
  • embrioide Pequeña masa de células monoploides en división, producidas a partir de una célula destinada a convertirse en una célula polínica mediante exposición al frío.
  • empalmosoma Complejo de ribonucleoproteínas de procesamiento que elimina los intrones del mRNA eucariótico.
  • endogamia negativa Unión preferente entre individuos sin parentesco.
  • endogamia Unión entre individuos dentro de un grupo o subgrupo en vez de aleatoriamente en una población. Unión entre parientes.
  • endogenote Véase merocigoto.
  • endonucleasa Enzima que escinde los puentes fosfodiéster dentro de una cadena de nucleótidos.
  • enhanceosoma Ensamblaje macromolecular responsable de la interacción entre los elementos intensificadores y las regiones promotoras de los genes.
  • enlace fosfodiéster Enlace entre un grupo azúcar y un grupo fosfato; este tipo de enlace forma el enlace azúcar-fosfato del esqueleto del DNA.
  • enlace peptídico Enlace que une dos aminoácidos.
  • enriquecimiento por filtración Técnica para recuperar mutantes auxotróficos en hongos filamentosos.
  • ensamblaje de secuencias Compilación de miles o millones de lecturas de secuencias de DNA independientes en un conjunto de contigs y andamios.
  • entrecruzamiento Intercambio de las partes correspondientes de dos cromosomas homólogos mediante rotura y reunión.
  • enzima central Como se emplea en el Capítulo 8, son todas las subunidades dela RNA polimerasa, excepto el factor s.
  • enzima de restricción Endonucleasa que reconoce una secuencia nucleotídica diana concreta en el DNA, cortando la cadena de DNA en estos puntos; se conoce una amplia gama de estas enzimas, que son muy utilizadas en ingeniería genética.
  • enzima procesiva Tal y como se ha usado en el Capítulo 7, describe el comportamiento dela DNA polimerasa III, que puede llevar a cabo miles de rondas de catálisis sin disociarse de su substrato (la cadena molde de DNA).
  • enzima Proteína que funciona como catalizador.
  • epistasia señal Dependencia de la ventaja o desventaja selectiva de una nueva mutación según las mutaciones que se han ido fijado previamente.
  • epistasia Situación en la que la expresión fenotípica diferencial de los genotipos de un locus depende del genotipo de otro locus distinto; una mutación que se expresa a la vez que anula la expresión del alelo de otro gen.
  • equilibrio de Hardy-Weinberg Distribución estable de las frecuencias de los genotipos A/A, A/a y a/a en las proporciones respectivas p2, 2pq y q2 (donde p y q son las frecuencias de los alelos A y a), que resultan del apareamiento al azar y de la ausencia de mutación, migración, selección natural o deriva genética aleatoria.
  • equilibrio de ligamiento Distribución de las frecuencias de haplotipos en una población de tal manera que son los productos aritméticos de la frecuencia de los alelos en los distintos loci del haplotipo.
  • equilibrio génico La idea que un fenotipo normal requiere una proporción relativa de genes 1:1 en el genoma.
  • errores innatos del metabolismo Enfermedad metabólica hereditaria, referido concretamente a enfermedades humanas.
  • escisión Acción por la que un elemento transponible deja una determinada posición cromosómica. También se denomina transposición.
  • especiación alopátrica Formación de nuevas especies a partir de poblaciones que se encuentran geográficamente aisladas unas de otras.
  • especiación Proceso de formación de nuevas especies mediante la separación, a partir de una especie ancestral, de dos o más nuevas especies incapaces de intercambiar genes entre ellas.
  • especie Grupo de organismos que pueden intercambiar genes ellos y que están aislados reproductoramente de los miembros de otros grupos.
  • especificidad mutacional Conjunto de daños mutacionales que caracterizan a un mutágeno concreto.
  • espora (1) En plantas y hongos, las esporas sexuales son las células haploides que se producen por meiosis. (2) En hongos, las esporas asexuales son células somáticas destinadas a servir de gametos o unidades de dispersión.
  • esporófito Generación que produce las esporas sexuales diploides en el ciclo de vida de las plantas, es decir, la fase en la cual tiene lugar la meiosis.
  • EST Véase etiqueta de secuencia expresada.
  • estadístico Parámetro cuantitativo que es característico de una población, como por ejemplo la media.
  • estructura (o doble unión) de Holliday Los dos entrecruzamientos de cadena sencilla (un único se denomina unión de Holliday) producidos durante la recombinación homóloga según el modelo de rotura de doble cadena. El modelo propone que estas estructuras inestables se resuelven para producir un entrecruzamiento recíproco de doble cadena.
  • estructura cuaternaria de una proteína Constitución multimérica de la proteína.
  • estructura en solenoide Estructura superenrollada del DNA en los cromosomas nucleares eucarióticos, se produce por enrollamiento de las cadenas continuas de los nucleosomas.
  • estructura primaria de una proteína Secuencia de aminoácidos en la cadena polipeptídica.
  • estructura secundaria de una proteína Disposición en espiral o zig-zag de la cadena polipeptídica.
  • estructura terciaria de una proteína Plegamiento o enrollamiento de la estructura secundaria para formar una molécula globular.
  • estructura theta (q) Estructura intermedia en la replicación de un cromosoma circular bacteriano.
  • estructuras repetidas en serie Partes del cuerpo que son miembros de series repetidas como los dedos, las costillas, las extremidades y los segmentos.
  • etiqueta de secuencia expresada (EST) Un clon de cDNA del que sólo se ha secuenciado el extremo5’ o el3’ o ambos; se utiliza para identificar los extremos de transcritos en el análisis genómico.
  • etiquetado Véase marcado de genes.
  • eucariota Organismo compuesto de células eucarióticas.
  • eucromatina Región cromosómica poco condensada donde se piensa que residen la mayor parte de los genes.
  • eugenesia Control estatal de la reproducción humana con la intención de mejorar las generaciones futuras.
  • euploide Célula que con un número dado de complementos cromosómicos completos o un organismo compuesto por este tipo de células.
  • evolución filética Cambio sucesivo en forma y función en una única línea continua de descendencia.
  • evolución neutra Cambios evolutivos no adaptativos como consecuencia de la deriva genética.
  • ex conjugante Una célula bacteriana hembra que ha estado en conjugación con un macho y contiene un fragmento de DNA del macho.
  • exogamia forzosa Evitación deliberada de uniones entre parientes.
  • exogenoteVéase merocigoto.
  • exón Cualquier sección de secuencia codificante de un gen que no es intrónica; los exones unidos corresponden al mRNA que se traduce a proteína.
  • exonucleasa Enzima que corta nucleótidos de uno en uno desde un extremo de una cadena polinucleotídica.
  • expansión de tripletes Expansión de una repetición de 3 pb que está en un número de copias relativamente bajo a un número elevado de copias, y que es responsable de varias enfermedades genéticas, como el síndrome del X frágil y la enfermedad de Huntington.
  • experimento de pulso y caza Experimento en el que las células se cultivan en un medio radiactivo durante un breve período de tiempo (el pulso) y después se transfieren a un medio sin radiactividad por un largo período de tiempo (la caza).
  • expresión ectópica Expresión génica en un tejido en el que el gen no se expresa normalmente. Puede ser causada por la yuxtaposición de nuevos elementos intensificadores con el gen.
  • expresividad Grado en que un genotipo concreto se expresa fenotípicamente.
  • extremo amino Extremo de una proteína que lleva un grupo amino libre. Una proteína se sintetiza desde el extremo amino correspondiente al extremo5’ de un mRNA hasta el extremo carboxilo cercano al extremo3’ del mRNA durante la traducción.
  • extremo carboxilo El extremo de una proteína que tiene un grupo carboxilo libre. El extremo carboxilo se codifica en el extremo3’ del mRNA y es la última parte de la proteína que se sintetiza durante la traducción.

F

  • factor 1 de ensamblaje de la cromatina (CAF-1) Véase CAF-1.
  • factor de elongación G (EF-G) Proteína no ribosómica que interactúa con el sitio A y promueve la translocación del ribosoma.
  • factor de elongación Tu (EF-Tu) Proteína no ribosómica que se une a un tRNA aminoacilado, formando un complejo ternario.
  • factor de fertilidad (factor F) Episoma bacteriano cuya presencia confiere la capacidad donadora (masculinidad).
  • factor de iniciación Proteína requerida para la iniciación correcta de la traducción.
  • factor de liberación Proteína que se une al sitio A del ribosoma cuando hay un codón stop en el mRNA.
  • factor de transcripción Proteína que se une a un elemento regulador que actúa en cis (por ejemplo, un intensificador) y que, de manera directa o indirecta, afecta al inicio de la transcripción.
  • factor F Véase factor de fertilidad.
  • factor F’ Factor de fertilidad en el que se ha incorporado un parte del cromosoma bacteriano.
  • factor general de transcripción (GTF) Complejo proteico eucariota que no tiene función en la síntesis de RNA, pero se une a la región promotora para atraer y posicionar correctamente ala RNA polimerasa II para iniciar la transcripción.
  • factor que actúa en trans Molécula reguladora difusible (casi siempre una proteína) que se une a un elemento específico que actúa en cis.
  • factor R Véase plásmido R.
  • factor sigma (σ) Proteína bacteriana que, como parte de la holoenzima RNA polimerasa, reconoce las regiones –10 y –35 de los promotores bacterianos y posiciona la holoenzima correctamente para iniciar la transcripción en el punto de inicio. El factor σ se disocia de la holoenzima antes de la síntesis de RNA.
  • fago l (lambda) Tipo (“especie”) de bacteriófago atemperado.
  • fago atemperado Fago que puede convertirse en profago.
  • fago recombinante Progenie de fagos de una infección doble que llevan alelos de ambas cepas.
  • fago Véase bacteriófago.
  • fago virulento Fago que no se puede convertir en profago; la infección con un fago virulento lleva siempre a la lisis de la célula.
  • familia génica Conjunto de genes en un mismo genoma que descienden todos del mismo gen ancestral.
  • Fase G0 Fase de reposo que puede suceder durante G1 en la interfase del ciclo celular.
  • Fase G1Parte de la interfase del ciclo celular que precede a la fase S.
  • Fase G2 Parte de la interfase del ciclo celular que sigue a la fase S.
  • fase M Fase mitótica del ciclo celular.
  • fase S Parte de la interfase del ciclo celular en el cual tiene lugar la síntesis del DNA.
  • fenocopia Fenotipo inducido por agentes ambientales que se asemeja al fenotipo producido por una mutación.
  • fenotipo (1) Forma que toma un carácter (o grupo de caracteres) en un individuo concreto. (2) Manifestación externa observable de un genotipo.
  • fenotipo dominante Fenotipo de un genotipo que incluye el alelo dominante; el fenotipo parental que se manifiesta en el heterocigoto.
  • fenotipo inestable Fenotipo caracterizado por la reversión frecuente en células germinales, somáticas o en ambas, debido a la interacción de los elementos transponibles con un gen del hospedador.
  • fenotipo recesivo Fenotipo de un individuo homocigoto para el alelo recesivo; fenotipo parental no expresado en un individuo heterocigoto.
  • feromona Molécula que induce comportamientos de apareamiento.
  • FISH Véase Hibridación in situ fluorescente.
  • fisión binaria Proceso por el que una célula parental se divide en dos células hijas de tamaños aproximadamente iguales.
  • fMet Véase formilmetionina.
  • forma ceto Véase desplazamiento tautomérico.
  • forma enol véase desplazamiento tautomérico.
  • forma imino Véase desplazamiento tautomérico
  • formación de patrones Procesos del desarrollo que originan las formas y estructuras complejas de los organismos superiores.
  • formilmetionina (fMet) Aminoácido especializado que es el primero en incorporarse en la cadena polipeptídica en la síntesis de una proteína.
  • fosfato Ión formado por cuatro átomos de oxígeno unidos a un átomo de fósforo o el grupo químico formado por la unión de un ión fosfato a otra especie química por un enlace éster.
  • fotoliasa Enzima que rompe dímeros de timina.
  • fragmento acéntrico Fragmento cromosómico que no tiene centrómero.
  • fragmento de Okazaki Pequeño segmento de DNA de cadena simple sintetizado como parte de la cadena retrasada en la replicación del DNA.
  • fragmento de restricción Fragmento de DNA que resulta de cortar el DNA con una enzima de restricción.
  • frecuencia alélica Medida de la abundancia de un alelo en una población; proporción en la población de todos los alelos de un gen que son de un tipo concreto.
  • frecuencia de mutación Frecuencia de mutantes en una población.
  • frecuencia de recombinación (RF) Proporción (o porcentaje) de células o individuos recombinantes.
  • frecuencia génica Véase frecuencia alélica.
  • frecuencia genotípica Proporción en una población de individuos de un genotipo concreto.
  • frecuencia relativa El número total de casos de una clase en una población expresada como una proporción del total.
  • función de distribución Representación gráfica de una medida cuantitativa de un carácter en función de su frecuencia de aparición.
  • función de mapa Fórmula que expresa la relación entre la distancia en un mapa de ligamiento y la frecuencia de recombinación.
  • fusión génica Nuevo gen producido por la yuxtaposición de secuencias de DNA de dos genes separados. Las fusiones génicas pueden ser el resultado de reordenaciones cromosómicas, de la inserción de elementos transponibles o de la ingeniería genética.  

G

  • G Véase guanina; guanosina.
  • gameto Célula haploide especializada que se fusiona con un gameto del sexo o tipo de apareamineto opuesto para formar un cigoto diploide; en mamíferos un óvulo o un espermatozoide.
  • gametófito Fase en la que se producen los gametos en el ciclo de vida de las plantas; prominente o independiente en algunas especies pero reducido o parasitoide en otras.
  • gen candidato Secuencia génica de función previamente desconocida que, por su posición en el cromosoma o alguna otra propiedad, se convierte en candidato para ser responsable de una función determinada, tal como la determinación de una enfermedad.
  • gen de efecto materno Gen que produce su efecto sólo cuando está presente en la madre.
  • gen de mantenimiento Término informal que se aplica a un gen cuyo producto es necesario en todas las células porque realiza una función fisiológica básica.
  • gen de polaridad de segmento En Drosophila, miembro de la clase de genes que participan en los pasos finales del establecimiento del número correcto de segmentos. Las mutaciones en los genes de polaridad de segmento causan la pérdida o el cambio de una parte comparable en cada uno de los segmentos corporales.
  • gen de regla par En Drosophila, miembro de una clase de genes expresados en el cigoto que actúan en una fase intermedia dentro del proceso de establecimiento del número correcto de segmentos corporales. Las mutaciones en los genes de regla par tienen la mitad del número normal de segmentos, debido a la pérdida de uno de cada dos segmentos.
  • gen endógeno Gen que normalmente está presente en un organismo, como contraposición a un gen foráneo de un organismo diferente que puede introducirse mediante técnicas de transgenia.
  • gen estructural Parte de un gen que codifica la secuencia aminoacídica de una proteína.
  • gen gap En Drosophila, clase de genes fundamentales que son activados en el cigoto en respuesta a los gradientes antero-posteriores de información posicional.
  • gen hemicigótico Gen presente en una sola copia en un organismo diploide; por ejemplo, los genes ligados al cromosoma X en un macho de mamífero.
  • gen homeótico En los animales superiores, gen que controla el destino de los segmentos a lo largo del eje antero-posterior.
  • gen informador Gen cuya expresión fenotípica es fácil de monitorizar; se utiliza para estudiar la actividad de promotores e intensificadores específicos de un tejido en transgenes.
  • gen marcador Un gen localizado en un locus bien conocido cuyos diferentes alelos pueden distinguirse por algún tipo de fenotipo visible. Resulta útil para localizar regiones que contienen QTLs ligados al gen marcador.
  • gen regulador Gen cuyo producto activa o reprime la transcripción de genes estructurales.
  • gen silenciado Gen inactivado de manera reversible debido a la estructura de la cromatina.
  • gen SRY Gen de la masculinidad que reside en el cromosoma Y.
  • gen supresor de tumores Gen que codifíca una proteína que inpide la formación de tumores. Los alelos de tipo salvaje de los genes supresores de tumores son reguladores negativos de la proliferación celular.
  • gen Unidad fundamental, física y funcional, de la herencia, que transmite la información de una generación a la siguiente; porción de DNA compuesto de una región que se transcribe y una secuencia reguladora que hace posible la transcripción.
  • Generación F1 Primera generación filial generada mediante el cruzamiento de dos líneas parentales.
  • generación F2 Segunda generación filial generada mediante la autofecundación o cruzamiento endogámico de la generación F1.
  • generación parental Las dos cepas de un organismo que constituyen el punto de partida de un experimento de cruzamientos genéticos; sus descendientes constituyen la generación F1.
  • generaciones filiales Generaciones sucesivas de descendientes en una serie controlada de cruzamientos, comienzan con dos parentales específicos (la generación P) y la autofecundación o cruzamiento endogámico de los descendientes de cada nueva generación (F1, F2…).
  • genes controlados coordinadamente Genes cuyos productos son activados o reprimidos en paralelo.
  • genes Hox Los miembros de esta clase de genes son los genes homeóticos que contienen una caja homeótica y controlan la identidad de las partes del cuerpo a lo largo del eje antero-posterior en muchos animales bilaterales.
  • genes parálogos Dos genes de una misma especie que han evolucionado por duplicación génica.
  • genética (1) El estudio de los genes. (2) El estudio de la herencia.
  • genética cuantitativa El estudio de las bases genéticas de la variación continua en el fenotipo.
  • genética de la transmisión Estudio de los mecanismos que contribuyen al paso de los genes desde una generación a la siguiente.
  • genética de poblaciones Estudio de las frecuencias de los distintos genotipos en las poblaciones y los cambios en esas frecuencias que resultan de los patrones de apareamiento, la selección natural, la mutación, la migración y los sucesos aleatorios.
  • genética directa Aproximación clásica al análisis genético en la que primero se identifican los genes gracias a los alelos y fenotipos mutantes, y después se clonan y se someten a un análisis molecular.
  • genética inversa Procedimiento experimental que empieza con un segmento de DNA clonado o una secuencia de proteína y lo utiliza (mediante mutagénesis dirigida) para introducir mutaciones programadas en el genoma con el objetivo de investigar la función de dicha secuencia.
  • genética molecular Estudio de los procesos moleculares subyacentes a la estructura y función génicas.
  • genética química El uso de bibliotecas de pequeños ligandos químicos que interfieren específicamente con las funciones de proteínas individuales, fenocopiando así los efectos de mutaciones en los genes que codifican estas funciones.
  • genoma aneuploide Genoma que lleva un número de cromosomas que difiere del número de cromosomas de la especie en un número pequeño.
  • genoma Material genético completo de una dotación cromosómica. 
Ampliado por Begoña Arechalde 
  • genómica Clonación y caracterización molecular de genomas completos.
  • genómica comparativa Análisis de las relaciones de las secuencias genómicas de dos o más especies.
  • genómica estructural Análisis a gran escala de las estructuras tridimensionales de las proteínas.
  • genómica funcional Estudio de los patrones de expresión de transcritos y proteínas y de las interacciones moleculares de todo el genoma.
  • genoteca Colección de clones de DNA obtenidos a partir de un DNA donante.
  • genoteca de cDNA Genoteca compuesta de cDNAs, que no representan necesariamente a todos los mRNAs.
  • genoteca de expresión Genoteca en la que el vector dispone de señales transcripcionales para permitir que cualquier inserto clonado produzca mRNA y, en última instancia, un producto proteico.
  • genoteca genómica Genoteca que incluye un genoma completo.
  • genotipo Composición alélica específica de una célula, bien referida al total de su genoma o, más comúnmente, a un gen determinado o a un conjunto de genes.
  • gradiente Cambio gradual en alguna propiedad cuantitativa a lo largo de una distancia específica.
  • grupo de ligamiento Grupo de genes que se sabe que están ligados; un cromosoma.
  • GTF Véasefactor general de transcripción.
  • guanina (G) Base púrica que empareja con la citosina.
  • guanosina (G) Nucleósido que contiene guanina como base. 

H

  • haploide Célula con una sola dotación cromosómica, u organismo compuesto de tales células.
  • haplosuficiente Dicho de un gen que en una célula diploide puede realizar la función de tipo salvaje cuando sólo hay una copia (dosis).
  • haplotipo Clase genética descrita por una secuencia de DNA o genes que están juntos físicamente en el mismo cromosoma.
  • helicasa Enzima que rompe los puentes de hidrógeno en el DNA y lo desenrolla durante el movimiento de la horquilla de replicación.
  • heredabilidad en sentido amplio (H2) Proporción de la varianza fenotípica total de una población que se debe a la varianza genética.
  • heredabilidad en sentido estricto (h2) Véase heredabilidad estricta.
  • heredabilidad estricta (h2) Proporción de la varianza fenotípica que puede atribuirse a la varianza genética aditiva.
  • heredable Un carácter es heredable si la descendencia se parece a sus padres como consecuencia de una semejanza genética.
  • herencia citoplasmática Herencia debida a los genes localizados en los orgánulos citoplasmáticos.
  • herencia epigenética Modificaciones heredables en la función génica no debidas a cambios en la secuencia de bases del DNA de un organismo. La paramutación, la inactivación del cromosoma X y la impronta parental son ejemplos de herencia epigenética.
  • herencia materna Forma de herencia uniparental en la que todos los descendientes poseen el genotipo y el fenotipo del progenitor femenino.
  • herencia Semejanza biológica entre los progenitores y su descendencia.
  • heterocigosidad Medida de la variación genética de una población respecto a un locus particular. Se define como la frecuencia de heterocigotos para ese locus.
  • heterocigoto de una inversión Diploide con un homólogo normal y otro invertido.
  • heterocigoto Individuo con un par génico en heterocigosis.
  • heterocromatina constitutiva Regiones cromosómicas con cromatina condensada permanentemente que suelen encontrarse en los telómeros y centrómeros.
  • heterocromatina Regiones cromosómicas condensadas y densamente teñidas que se cree que en su mayor parte son genéticamente inertes.
  • heterodímero Proteína que consiste de dos subunidades polipeptídicas que no son idénticas.
  • heterodúplex Doble hélice de DNA formada por la unión de cadenas de diferente origen. Si existen diferencias estructurales entre las cadenas, el heterodúplex puede mostrar anormalidades como bucles y giros.
  • hexaploide Célula que lleva sies complementos cromosómicos o un organismo compuesto por células de este tipo.
  • Hfr Véase célula con alta frecuencia de recombinación.
  • hibridación in situ fluorescente (FISH) Hibridación in situ empleando sondas marcadas con una molécula fluorescente.
  • hibridación in situ Uso de una sonda marcada para que se una a un cromosoma desnaturalizado parcialmente o a un mRNA dentro de un tejido.
  • hibridación mediante sonda Método muy utilizado para detectar macromoléculas específicas: se expone una mezcla de macromoléculas (DNA, RNA o proteína) a una molécula (la sonda) que se unirá únicamente con la molécula buscada.
  • hibridar (1) Formar un híbrido mediante un cruce. (2) Unir cadenas complementarias de ácidos nucleicos de diferente origen.
  • híbrido (1) Heterocigoto. (2) Descendencia individual de cualquier cruzamiento entre parentales de distinto genotipo.
  • hifa Estructura con forma de hilo (compuesta de células unidas por sus extremos) que forma el tejido principal de muchas especies de hongos.
  • hiperacetilación Sobreabundancia de grupos acetilo unidos a ciertos aminoácidos de las colas de las histonas. La cromatina transcripcionalmente activa normalmente está hiperacetilada.
  • hipoacetilación Déficit de grupos acetilo en ciertos aminoácidos de las colas de las histonas. La cromatina transcripcionalmente inactiva normalmente está hipoacetilada.
  • hipótesis de los factores múltiples Hipótesis que explica la variación cuantitativa mediante la interacción de un gran número de genes (poligenes), cada uno con un efecto aditivo pequeño sobre el carácter.
  • hipótesis de un gen - una enzima Hipótesis propuesta por George Beadle y Edward Tatum, refinada posteriormente como la hipótesis de un gen - un polipéptido.
  • hipótesis nula Hipótesis que propone que no hay diferencia entre dos o más conjuntos de datos.
  • hipótesis un gen-un polipéptido Hipótesis de mediados del siglo XX que originalmente proponía que cada gen (secuencia de nucleótidos) codificaba una secuencia polipeptídica; es cierta en general, salvo para el RNA funcional que no se traduce.
  • histograma de frecuencias Un gráfico “de peldaños” en la que se representan las frecuencias de varias clases agrupadas arbitrariamente.
  • histona desacetilasa Actividad enzimática que elimina un grupo acetilo de una cola de histona, lo que induce la represión de la transcripción génica.
  • histona Tipo de proteína básica que forma la unidad alrededor de la cuál se enrolla el DNA en los nucleosomas de los cromosomas eucarióticos.
  • holoenzima DNA polimerasa III (holoenzima DNA pol III) Gran complejo de múltiples subunidades de la horquilla de replicación de E. coli, que consiste de dos núcleos catalíticos y muchas enzimas accesorias.
  • holoenzima pol III Véase holoenzima DNA polimerasa III.
  • holoenzima RNA polimerasa Complejo bacteriano de múltiples subunidades, compuesto de cuatro subunidades del núcleo enzimático más el factor s.
  • homeodominio Familia de secuencias altamente conservadas de 60 aminoácidos de longitud que se encuentra en un gran número de factores de transcripción y que puede formar estructuras hélice-giro-hélice y unirse al DNA de secuencia específica.
  • homeosis Sustitución de una parte del cuerpo por otra. La homeosis puede ser causada por factores ambientales que conducen a anomalías en el desarrollo o por mutación.
  • homocigosidad por descendencia Homocigosidad que resulta de la herencia de dos copias de un gen que estaba presente en un ancestro.
  • homocigótico dominante referido a un genotipo del tipo A/A.
  • homocigótico Estado en el que se portan un par de alelos idénticos en un locus.
  • homocigótico recesivo referido a un genotipo del tipo a/a.
  • homocigoto Individuo con un par génico en homocigosis.
  • homólogo Un miembro de un par de cromosomas homólogos.
  • hormona Molécula secretada al sistema circulatorio por un órgano endocrino y que actúa como una molécula señalizadora de larga distancia mediante la activación de receptores en las células diana.
  • horquilla de replicación El punto en el que las dos cadenas de DNA se separan para permitir la replicación de cada cadena.
  • huella digital del DNA Patrón de bandas autorradiográficas que se obtiene cuando el DNA se digiere con una enzima de restricción que corta en las secuencias adyacentes de una familia de VNTR (número variable de repeticiones en tándem) y mediante la técnica Southern se hibrida el gel electoforético con una sonda específica de VNTR. A diferencia de las verdaderas huellas digitales, estos patrones no son exclusivos de cada individuo.
  • huella polipeptídica Patrón de bandas característico producido por electroforesis de los fragmentos polipeptídicos obtenidos al desnaturalizar una proteína determinada con una enzima proteolítica.
  • huso mitótico Conjunto de fibras microtubulares que aparecen para mover los cromosomas durante la divisón.
  • huso mitótico Conjunto de microtúbulos que se forman entre los dos polos de una célula durante la división nuclear; la función de las fibras del huso es separar a los cromosomas o cromátidas hacia los polos.

I

  • identidad de segmento Proceso por el que se establecen los destinos de cada uno de los segmentos del eje antero-posterior.
  • impronta genética Fenómeno epigenético en el que la actividad de un alelo depende de si fue heredado del padre o de la madre. Algunos genes tienen una impronta materna, y otros, paterna.
  • impronta genómica Fenómeno en el cuál un gen heredado de uno de los progenitores no se expresa aunque ambas copias del gen sean funcionales. Los genes improntados están metilados e inactivados durante la formación de los gametos masculinos o femeninos.
  • impronta materna Expresión de un gen sólo cuando es heredado del padre, ya que la copia del gen heredada de la madre es inactiva debido a la metilación que tiene lugar durante la formación de los gametos.
  • impronta paterna Expresión de un gen sólo cuando es heredado de la madre, ya que la copia del gen heredada del padre es inactiva debido a la metilación que tiene lugar durante la formación de los gametos.
  • in vitro En una situación experimental, fuera del organismo (literalmente, “en vidrio”).
  • in vitro mutagénesis Producción de mutaciones específicas o aleatorias en un fragmento de DNA clonado. Normalmente, el DNA se empaqueta nuevamente y se introduce en una célula o en un organismo para valorar los resultados de la mutagénesis.
  • in vivo En una célula u organismo vivo.
  • inactivación del cromosoma X Proceso por el cuál los genes de un cromosoma X de un mamífero pueden ser completamente reprimidos como parte del mecanismo de compensación de dosis. Véase también compensación de dosis; corpúsculo de Barr.
  • individuo prueba Individuo homocigótico para uno o más alelos recesivos; se utiliza en los cruzamientos prueba.
  • inducción (1) Eliminación de la represión de un gen o un conjunto de genes bajo control negativo. (2) Interacción entre dos o más células o tejidos que es necesaria para que una de estas células o tejidos cambie su destino dentro del proceso de desarrollo.
  • inducción cigótica Liberación repentina de un fago lisogénico del cromosoma de una célula Hfr cuando el profago entra en una F, seguida por la lisis posterior de la célula receptora.
  • inductor Agente ambiental que provoca la transcripción de un operón.
  • infección doble Infección de una bacteria con dos fagos genéticamente diferentes.
  • infección mixta Infección de un cultivo bacteriano por dos genotipos fágicos diferentes.
  • información posicional Proceso por el que se establecen las señales químicas que determinan los destinos de las células a lo largo de los ejes corporales en un embrión en desarrollo o en el primordio de un tejido.
  • ingeniería genética Proceso de producción de DNA modificado in vitro y de introducción de este DNA en un organismo hospedador.
  • iniciación Primera etapa de la transcripción o la traducción. Su principal función en la transcripción es posicionar correctamente ala RNA polimerasa antes de la etapa de la elongación, y en la traducción es posicionar correctamente el primer aminoacil-tRNA en el sitio P.
  • iniciador tRNA especial que inserta el primer aminoácido de una cadena polipeptídica en el sitio P del ribosoma en el inicio de la traducción. El aminoácido llevado por el iniciador en las bacterias es N-formilmetionina.
  • integración ectópica En un organismo transgénico, inserción del gen introducido en una posición diferente a la de su locus normal.
  • intensificador Secuencia reguladora que actúa en cis que puede aumentar los niveles de transcripción desde un promotor adyacente. Muchos intensificadores específicos de tejido pueden determinar patrones espaciales de expresión génica en los eucariotas superiores. Los intensificadores pueden actuar en promotores situados a decenas de kilobases y pueden encontrarse en5’ o a3’ de los promotores que regulan.
  • interacción génica Colaboración de varios tipos de genes en la producción de un carácter fenotípico (o grupos relacionados de caracteres).
  • interacción ligando-receptor Interacción entre una molécula (normalmente de origen extracelular) y una proteína presente en la superficie o dentro de la célula. Una interacción de este tipo es la que se produce entre las hormonas esteroides y sus receptores citoplasmáticos o nucleares. Otra interacción es la producida entre ligandos polipeptídicos secretados y receptores transmembrana.
  • interacciones combinatorias Interacciones entre diferentes combinaciones de factores de transcripción que resultan en distintos patrones de expresión génica.
  • interactoma Conjunto completo de interacciones moleculares dentro de las células, incluyendo las interacciones proteína-proteína, proteína-RNA y proteína-DNA.
  • interfase Etapa del ciclo celular entre divisiones nucleares en la cual los cromosomas se encuentran extendidos y funcionalmente activos.
  • interferencia de cromátidas Situación en la que puede demostrarse que la ocurrencia de un entrecruzamiento entre dos cromátidas no hermanas afecta a la probabilidad de que esas mismas cromátidas participen en otros entrecruzamientos en la misma meiosis.
  • interferencia Medida del grado de independencia en la ocurrencia de entrecruzamientos que se calcula sustrayendo el coeficiente de coincidencia del valor 1.
  • interrupción génica Inactivación de un gen debido a la integración de un fragmento de DNA introducido que se ha diseñado especialmente.
  • interruptor genético Segmento de DNA regulador y las proteínas reguladoras que se unen a él para controlar el estado transcripcional de un gen o un conjunto de genes.
  • intrón Véase secuencia intermedia.
  • inversión Mutación cromosómica que consiste en la extracción de un segmento cromosómico, su rotación de 180º, y su reinserción en la misma localización.
  • inversión paracéntrica Inversión que no inluye al centrómero.
  • inversión pericéntrica Inversión que incluye el centrómero.
  • IR Véase repetición invertida.
  • IS Véase secuencia de inserción.
  • isoformas Diferentes proteínas relacionadas. Pueden ser generadas por corte y empalme alternativo de un mismo gen.
  • isótopo Una de las diversas formas de un átomo que tienen el mismo número atómico pero diferentes masas atómicas. 

K

  • kb Véase kilobase.
  • kilobase (kb) Mil pares de nucleótidos.

L

  • ldgal Un fago l que lleva el gen bacteriano gal y es defectivo (d) para alguna función del fago.
  • lecturas de extremos emparejados En el ensamblaje de las secuencias obtenidas por el método de secuenciación aleatoria de genomas completos, las secuencias de DNA correspondientes a ambos extremos de un inserto de DNA genómico en un clon recombinante.
  • lesión Área dañada en un gen (sitio mutante), un cromosoma o una proteína.
  • lesión espontánea Daño en el DNA que sucede sin estar expuesto a muágenos; debido principalmente a la acción mutagénica de los subproductos del metabolismo celular.
  • letal sintético Referido a un doble mutante que es letal, mientras que las mutaciones individuales no lo son.
  • ley de la segregación equitativa La producción de igual número de cada alelo en los productos meióticos (por ejemplo, gametos) de un meiocito heterocigótico.
  • ligados Situación en la que dos genes están en el mismo cromosoma, que se deduce a partir de una frecuencia de recombinación menor de 50%.
  • ligamiento al sexo Localización de un gen en un cromosoma sexual.
  • ligamiento al X Patrón de herencia de los genes situados en el cromosoma X y no en el Y.
  • ligamiento al X y al Y Patrón de herencia de los genes situados tanto en el cromosoma X como en el Y (poco frecuente).
  • ligamiento al Y Patrón de herencia de los genes situados en el cromosoma Y y no en el X (poco frecuente).
  • ligamiento Asociación de genes en un mismo cromosoma.
  • ligando Véase interacción ligando-receptor.
  • ligasa Enzima que puede rehacer un enlace fosfodiéster roto en un ácido nucleico.
  • LINE Véase elemento intercalado largo.
  • línea germinal Linaje celular del que derivan los gametos en un eucariota con múltiples tejidos.
  • línea pura Una población de individuos en la que todos portan el mismo genotipo completamente homocigótico.
  • línea segregante Grupo de individuos genéticamente variables que constituyen la descendencia de una población híbrida que resulta de cruzar dos líneas diferentes genéticamente uniformes.
  • líneas o cepas puras Grupo de individuos idénticos que producen siempre descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre sí.
  • lisis La rotura y muerte de una célula bacteriana al liberarse la progenie de fagos.
  • lisógeno Véase bacteria lisogénica.
  • locus (plural, loci) Véase locus génico.
  • locus de carácter cuantitativo (QTL) Un gen que afecta a la variación del fenotipo en caracteres que varían de forma continua como el peso y la altura, entre otros.
  • locus génico
  • LTR Véase repetición terminal larga

M

  • m.u. Véaseunidad de mapa.
  • macromolécula Polímero grande como el DNA, una proteína o un polisacárido.
  • mapa cromosómico Representación lineal de todos los cromosomas del genoma, donde se indica la situación de los genes conocidos por sus fenotipos mutantes, además de los marcadores moleculares. A partir del análisis de la frecuencia de recombinantes.
  • mapa de ligamiento Mapa cromosómico; mapa abstracto de loci cromosómicos basado en la frecuencias de recombinación.
  • mapa de recombinación Mapa cromosómico que indica la posición de los loci a partir de la frecuencia de recombinación.
  • mapa de restricción Mapa de una región cromosómica que muestra las posiciones de las dianas de una o más enzimas de restricción.
  • mapa de sintenia diagrama que muestra la situación de segmentos (conservados) del genoma de una especie en el genoma de otra especie.
  • mapa físico Mapa ordenado y orientado de fragmentos clonados de DNA en el genoma.
  • mapa génico Representación linear de las posiciones mutantes dentro de un gen basada en las diversas frecuencias de recombinación interalélica (intragénica).
  • máquina chaperonina de plegamiento Complejo proteico con múltiples subunidades en el que las proteínas recién sintetizadas se pliegan en su conformación activa.
  • marca epigenética Alteración heredable, como la metilación del DNA o la modificación de las histonas, que no altera la secuencia de DNA.
  • marcado con transposón Método utilizado para identificar y aislar un gen del hospedador a través de la inserción de un elemento transponible clonado en el gen.
  • marcado de genes uso de un fragmento de DNA foráneo o de un transposón para etiquetar un gen de forma que un clon que contenga este gen pueda ser fácilmente identificado en una genoteca.
  • marcador genético Alelo usado como sonda experimental para realizar el seguimiento de una organismo individual, un tejido, una célula, un núcleo, un cromosoma o un gen.
  • marcador microsatélite Diferencia en el DNA del mismo locus en dos genomas causada por la distinta longitud de repeticiones de un microsatélite.
  • marcador minisatélite Locus heterocigótico que presenta un número variable de repeticiones en tándem de una unidad de15 a 100 nucleótidos de longitud.
  • marcador molecular Sitio de heterocigosidad de DNA, no asociado necesariamente a una variación fenotípica, que se utiliza como una etiqueta de un locus cromosómico particular.
  • marcador no seleccionado En experimentos de recombinación bacteriana, alelo que se recuenta en la descendencia obtener la frecuencia de su cosegregación con un alelo ligado previamente seleccionado.
  • marcador Véase marcador genético.
  • marco abierto de lectura (ORF) Tramo de un segmento secuenciado de DNA que tiene el tamaño de un gen, comienza con un codón de inicio de la traducción y finaliza con un codón de terminación; se trata, presumiblemente, de la secuencia codificadora de un gen.
  • marco de lectura Secuencia de codones determinada por nucleótidos que se leen en grupos de tres a partir de un codón específico de inicio de la traducción.
  • Mb Véasemegabase.
  • mecanismo dependiente de rho Uno de los dos mecanismos empleados para terminar la transcripción bacteriana.
  • media Promedio aritmético.
  • medio Cualquier sustancia en (o sobre) la que crecen los cultivos experimentales.
  • medio mínimo Medio que sólo contiene sales inorgánicas, una fuente de carbono y agua.
  • meiocito Célula en la que se produce la meiosis.
  • meiosis Dos divisiones nucleares sucesivas (con las divisiones celulares correspondientes) que dan lugar a los gametos (en los animales) o las esporas sexuales (en las plantas y los hongos), que contienen la mitad del material genético de la célula original.
Ampliado por Begoña Arechalde
  • meiospora Célula que es uno de los productos de la meiosis en las plantas.
  • melanina Pigmento negro o marrón distribuido ampliamente en el reino animal.
  • melanismo Presencia de formas oscuras en las poblaciones y especies.
  • merocigoto Célula de E. coli parcialmente diploide formada por un cromosoma completo (el endogenote) más un fragmento (el exogenote).
  • metabolismo Reacciones químicas que tienen lugar en una célula viva.
  • metafase Estado intermedio de la división nuclear en el cual los cromosomas se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula.
  • metilación Modificación de una molécula por la adición de un grupo metilo.
  • método de hibridación y endogamia Método de mejora vegetal que produce un gran número de plantas heterocigóticas e idénticas genéticamente mediante cruzamientos de líneas homocigóticas conseguidas tras muchas generaciones de endogamia.
  • micro RNA Clase funcional de RNAs que regulan la cantidad de proteína producida por un gen eucariótico.
  • microarray Conjunto de cDNAs que contiene todos los genes del genoma o la mayor parte de ellos, depositados en un pequeño “chip” de vidrio.
Ampliado por Alejandro Allo
  • microtúbulo Parte del sistema de fibras de mayor diámetro del citoesqueleto. Un microtúbulo se compone de subunidades de tubulina polimerizada en forma de tubo hueco.
  • mitosis Tipo de división nuclear, que tiene lugar durante la división de la célula, en la que se producen dos núcleos hijos idénticos al núcleo original.
  • moda Clase única de una distribución estadística a la que corresponde la mayor frecuencia.
  • modelo de entrecruzamiento de decisión temprana Un modelo propuesto para explicar el mecanismo de recombinación homóloga. El modelo supone que hay dos rutas distintas que son responsables de la presencia o ausencia de entrecruzamiento en los productos meióticos.
  • modelo de heteroduplex de DNA Modelo que explica tanto los entrecruzamientos como la conversión génica asumiendo la producción de un fragmento corto de DNA heteroduplex (formado por DNA parental) en la vecindad de un quiasma.
  • molde Molde molecular que da forma a la estructura o secuencia de otra molécula; por ejemplo, la secuencia nucleotídica del DNA actúa como molde para controlar la secuencia nucleotídica del RNA durante la transcripción.
  • molécula hija Uno de los dos productos de la replicación del DNA compuesto por una cadena molde y otra cadena recién sintetizada.
  • monofosfato de adenosina cíclico (cAMP) Molécula que contiene un enlace diéster entre los átomos de carbono3’ y5’ de la ribosa del nucleótido. Este nucleótido modificado no puede ser incorporado al DNA o al RNA. Realiza una función clave como señal intracelular en la regulación de varios procesos.
  • monohíbrido Un único locus heterocigoto del tipo A/a.
  • monoploide Célula que lleva sólo un complemento cromosómico (generalmente como una aberración) o un organismo compuesto por este tipo de células.
  • monosómico Célula u organismo individual que es básicamente diploide pero que tiene sólo una copia de un cromosoma particular y así su número cromosómico es 2n + 1.
  • morfo Una forma de un polimorfismo genético; el morfo puede ser bien un fenotipo o una secuencia molecular.
  • morfógeno Molécula que puede inducir la adquisición de diferentes destinos celulares según el nivel de morfógeno al que la célula está expuesta.
  • motivo Secuencia de DNA corta asociada a un determinado papel funcional.
  • mRNA (RNA mensajero) Molécula de RNA transcrita del DNA de un gen cuya traducción en los ribosomas genera una proteína.
  • mRNA policistrónico mRNA de un operón que codifica más de una proteína.
  • mtDNA DNA mitocondrial.
  • muerte celular programada Véase apoptosis.
  • muestra Pequeño grupo de individuos u observaciones que se consideran representativas de una población mayor de la cual se ha tomado el grupo.
  • mundo del RNA Nombre de la teoría popular que el RNA debe haber sido el material genético en las primeras células porque sólo el RNA puede codificar información genética y catalizar reacciones biológicas.
  • mutación (1) Proceso que produce un gen o una dotación cromosómica distinta de la salvaje. (2) Gen o dotación cromosómica que resulta de dicho proceso.
  • mutación condicional Mutación que da lugar a un fenotipo salvaje en ciertas condiciones ambientales (permisivas) y a un fenotipo mutante en otras condiciones (restrictivas).
  • mutación cromosómica Cualquier tipo de cambio en la estructura o el número de cromosomas.
  • mutación de desplazamiento del marco de lectura Inserción o deleción de uno o pocos pares de bases que desplaza el marco de lectura de la traducción.
  • mutación de ganancia de función Mutación que resulta en una nueva capacidad funcional en una proteína, detectable a nivel fenotípico. La mutaciones de ganancia de función normalmente son dominantes, porque sólo se necesita una única copia del nuevo gen para producir la nueva función.
  • mutación de pérdida de función Mutación que elimina total o parcialmente la actividad génica. Las mutaciones hipomórficas y nulas son mutaciones de pérdida de función.
  • mutación directa Mutación que convierte un alelo salvaje en un alelo mutante.
  • mutación espontánea Mutación que ocurre sin estar expuesto a mutágenos.
  • mutación génica Cambio en el contenido de DNA de un único gen, como una mutación puntual o una mutación indel de varios pares de bases.
  • mutación germinal Mutación en las células destinadas a convertirse en gametos.
  • mutación homeótica Mutación que causa la sustitución de una parte del cuerpo por otra.
  • mutación indel Mutación en la se añaden o delecionan uno o más pares de nucleótidos.
  • mutación inducida Mutación que surge por la acción de un agente que aumenta la tasa con la que ocurren las mutaciones.
  • mutación inestable Mutación que presenta una alta frecuencia de reversión; mutación causada por la inserción de un elemento controlador cuya marcha produce una reversión.
  • mutación insercional Mutación que surge por la interrupción de un gen por DNA foráneo, como una construcción transgénica o un elemento transponible.
  • mutación intensificadora Mutación modificadora que hace más extremo el fenotipo causado por una mutación en otro gen.
  • mutación inversa Véase reversión.
  • mutación modificadora Mutación en un locus que afecta a la expresión del fenotipo de un alelo mutante en otro locus.
  • mutación morfológica Mutación que afecta alguna característica de la apariencia de un organismo.
  • mutación neutra Mutación que no afecta a la supervivencia y tasa reproductora del organismo que la porta.
  • mutación no sinónima Mutación de un aminoácido por otro de propiedades químicas distintas.
  • mutación nula Mutación cuya consecuencia es la ausencia completa de la función del gen.
  • mutación permeable Mutación que confiere un fenotipo mutante, si bien deja la función normal del gen a un nivel todavía detectable, aunque bajo.
  • mutación pleiotrópica Una mutación que afecta a varios caracteres diferentes.
  • mutación polar Mutación que afecta la transcripción o traducción de la parte de un gen o un operón que queda a un lado de la posición mutante. Las mutaciones sin sentido, las mutaciones de desplazamiento del marco de lectura y las mutaciones inducidas por IS son algunos ejemplos.
  • mutación por deleción Véase mutación indel.
  • mutación puntual Una pequeña lesión, generalmente una inserción o deleción, de un único par de bases.
  • mutación sensible a la temperatura Mutación condicional que produce el fenotipo mutante en un intervalo de temperaturas y el fenotipo salvaje en otro intervalo distinto.
  • mutación silenciosa Mutación que no altera la función del producto proteico del gen.
  • mutación sin sentido Sustitución de un par de nucleótidos dentro de una región codificadora que lleva al reemplazo de un aminoácido por otro aminoácido.
  • mutación sin sentido Sustitución de un par de nucleótiodos en la región codificadora de la proteína que cambia un codón que codifica para un aminoácido por un codón de stop (sin sentido).
  • mutación sinónima Mutación que cambia el codón de un aminoácido por otro codón del mismo aminoácido. También se le denomina mutación silenciosa.
  • mutación somática Mutación que surge en una célula somática y por lo tanto no se transmite pasa a las siguientes generaciones.
  • mutagénesis dirigida Alteración de una parte específíca de un fragmento de DNA seguido de la reitroducción del DNA modificado en el organismo para analizar el fenotipo mutante o la producción de proteína mutante.
  • mutagénesis Experimento en el que se trata al organismo experimental con un mutágeno y su progenie se examina en busca de fenotipos mutantes específicos.
  • mutágeno Agente capaz de incrementar la tasa de mutación.
  • mutante Organismo o célula portador de una mutación.
  • mutante permeable Un mutante (normalmente auxotrófico) que resulta de una inactivación parcial de la función de tipo salvaje.
  • mutante resistente Mutante que puede crecer en un ambiente normalmente tóxico.

 

E F G H K L M

Inicio | La ciencia Genética | Conceptos básicos | Guía docente | I: Introducción | II: Mendelismo | III: Recombinación | IV: Genética Cuantitativa | V: DNA y mutación | VI: Genética Poblaciones | Seminarios | Prácticas | Aula permanente | Trabajos estudiantes | Evaluación continua | Tutoría | Glosario | Frases y citas | Enlaces de interés | Noticiario genética | Buzón de sugerencias | 





Curso de Genética - Grado Genética de la UAB
Plataforma Web 2.0 para la docencia universitaria
Prof. Antonio Barbadilla

 



 

 


Nuestra capacidad de leer esta secuencia de nuestro genoma tiene todos los ingredientes de una paradoja filosófica. ¿Puede un ser inteligente comprender las instrucciones para hacerse a sí mismo?

John Sulston
Contributed by Amaiur Mendizabal Bengoa