imprimir | pdf             intranet                                                                                                            

            

MALALTS DE GENÈTICA

 

 

Silvia Pérez Lluch

         

PRÒLEG

La Biologia és la ciència que estudia la vida i les seves propietats. I la propietat que n'és més característica és que es pot transmetre d'uns organismes a d'altres, és a dir, que un individu té la capacitat de donar vida a nous éssers: la vida crea vida.

Així doncs, sembla ser que tota la finalitat de la nostra existència no és una altra que deixar descendència, i només aquells que se sàpiguen desenvolupar en la seva societat i que ajudin als seus descendents a fer el mateix, aconseguiran el seu fi.

Però la pregunta de la ciència durant molts anys ha estat com es transmet aquesta propietat gairebé mística i miraculosa. Ara ja tenim resposta: el DNA, una doble cadena formada per unitats composades per un sucre, un fosfat i un anell nitrogenat, n'és el causant. L'àcid desoxiribonclèic conté tota la informació necessària per formar una nova vida. Com podria l'home ignorar aquest fet si el seu inici i la seva fi són aquesta cadena?

 

Estructura secundària de la cadena de DNA

Per això mateix va néixer una nova ciència: la Genètica, que si bé, en principi, només s'ocupava de com es transmeten els caràcters de pares a fills, avui en dia, es troba en tots els camps de la ciència i de la mateixa vida; no només permet curar i exterminar malalties, sinó que la veiem contínuament al nostre voltant: veiem com les nostres mascotes són modificades genèticament per fer-les més tranquiles i menys agresives, o com es creen noves espècies amb finalitats més o menys justificables; veiem com els aliments són seleccionats per tal que els millors puguin ésser cultivats i la següent generació sigui més profitosa... Ja fa milers d'anys que els homes escollien les fruites més grosses i les gallines que posaven més ous per usar-ne la descendència: aquests homes ja feien genètica. Si bé ara, a més, podem escollir les característiques que més ens convenen de diferent individus i unir-les en un de sol per obtenir l'individu desitjat (més o menys gran o petit, o gras o prim). En conclusió, podem crear vida a la carta.

Això i molt més és la genètica d'avui dia, capaç de posar tot el poder de la vida al servei de l'home. I tot aquest poder mereix un esment especial.

A les següents pàgines trobem diferents punts de vista i enfocaments sobre alguns camps que abarca la Genètica actual. En primer lloc veurem un estudi familiar sobre un caràcter concret: el color dels cabells. El segon estudi tracta una característica poblacional: el grup sanguini. Finalment trobarem una breu reflexió sobre la moral de la Genètica i del científic.

Aquest treball només pretén demostrar dos fets: primerament, que aquesta ciència ens implica a tots, d'una o altra manera, i que no té per què estudiar casos complicats o excepcionals, sinó que de qualsevol caràcter que ens interessi podem fer-ne un o altre estudi, i, d'altra banda, que la ciència no té per què ésser pesada i avorrida, sinó que pot tractar-se d'un mode amè i divertit.

 

PELS PÉLS

Doncs sí, pels péls va anar que no quedés jo en evidència l'altre dia davant la família. Bé, en realitat, parlant amb propietat, haria de dir pels cabells, perquè aquests van ésser el motiu de controvèrsia.

Mentre discutíem el fet que tota la família tenia els cabells negres, la mare em va preguntar:

-I doncs? Com és que tu tens els cabells castanys i no negres com la resta de nosaltres?

Naturalment, jo vaig intentar donar l'explicació poc científica que caracteritza els estudiants de Biologia:

-Tot és qüestió de Genètica; algun avantpassat nostre devia tenir els cabells castanys, com jo!

Però no, aquest cop no va funcionar. Segons els pares, tots els familiars coneguts tenien els cabells negres, i volien una explicació menys genèrica; de manera que per evitar malentesos, vaig començar a recollir dades a partir de les fonts que disposava, o sigui els meus pares. Segons el que em van dir ells vaig extreure el següent arbre:

 

 -Amb tan poques dades no es pot concloure res!- vaig advertir de seguida. Però com reclamaven una resposta imminent i la meva integritat com a científica estava en joc, vaig començar a inferir situacions possibles.

El més senzill de suposar era que el color dels cabells vé determinat per un sol gen (cosa que pot ser o no certa, però la genètica mendeliana únicament pretén donar possibles explicacions a les observacions realitzades, no és una ciència segura). El següent pas va ser determinar el nombre d'al.lels que, com a mínim, s'hi troben implicats: dos, un que doni els cabells negres i l'altre, castanys. Finalment, només vaig haver d'anar descartant casos: el color marró ha de ser a la força recessiu, perquè els meus pares són morès i si fos dominant, com a mínim, un hauria d'ésser castany. A més a més, s'ha de tractar d'un gen autosòmic, perquè el pare és morè, i com hem dit el marró és recessiu, de manera que jo haig de tenir els dos al.lels del castany

-Problema resolt: el color castany dels cabells vé determinat per un sol gen autosòmic i l'al.lel del marró és recessiu! Això significa -vaig aclarar en veure la cara d'escepticisme dels meus progenitors- que tots dos teniu un al.lel que codifica pel color marró i un pel negre, però com el segon domina sobre el primer, a vosaltres s'expressa el color negre, però jo he heretat l'al.lel marró de tots dos, de manera que a mi se m'expressa aquest color. La probabilitat que jo heretés els dos al.lels castanys era d'un quart, i la probabilitat de que els meus cabells fossin negres era de tres quarts. Possiblement si haguéssiu tingut dos fills més ells haurien sortit morès com el meu germà.

La resposta els havia semblat satisfactòria; però des de llavors qualsevol dubte que tenen sobre la transmissió dels caràcters me'l fan justificar amb un arbre genealògic.

 

UN POBLE EUROPEU

Els estudis genètics solen resultar molt complicats de dur a terme perquè, normalment, el caràcter que es vol estudiar vé determinat per més d'un gen, i relacionar els diferents gens que s'hi troben implicats és una tasca llarga i dura. Aquest fet és remarcable a l'espècie humana, ja que encara no és permès encreuar-la i treballar sobre els seus caràcters tal i com fem amb la resta d'animals. A més a més, hem de tenir en compte que els estudis poblacionals s'han de fer sobre mostres d'un elevat nombre d'individus perquè l'error sigui mínim, amb la qual cosa el treball encara es dificulta més. Tot i això, el científic sempre busca resposta a les seves preguntes extraient la informació i les dades que necessita de les fonts que li són més properes.

I això és precissament el que jo vaig fer l'altre dia per resoldre un dubte que feia dies que em donava voltes al cap: és veritat que el grup sanguini 0 és el que es troba més extès? És una pregunta que ens hauríem de fer tots algun cop, ja que el 0 és el donador universal i tots ens en beneficiem, de la seva abundància.

Així doncs, una mica preocupada per aquest fet, vaig decidir fer una enquesta al carrer i comparar-ne els resultat amb unes dades que havia obtingut d'una altra font.

A més de descobrir, per la meva sorpresa, que hi ha molta gent que sap el seu grup sanguini, que els joves són els qui menys s'en preocupen i que els homes coneixen aquesta informació més que les dones, vaig obtenir les següents dades:

 

Grup 0: 46

Grup A: 36

Grup B: 12

Grup AB: 6

TOTAL: 100

Com veiem el nombre d'individus de la mostra és molt reduït, però amb aquesta petita població ja ens hauria de sortir una breu aproximació de les proporcions reals, suposant que els individus han estat escollits totalment a l'atzar.

Així doncs, tenim que el 46% de la mostra és del grup 0, el 36% és de l'A, el 12% és del B i el 6% és de l'AB. A continuació vaig calcular les proporcions al.lèliques per poder realitzar la comparació. Per calcular-les vaig suposar que la població es trobava en equilibri de Hardy-Weinberg (amb la qual cosa vaig suposar que no hi havia migració, ni diferència en eficàcia biològica, que la població era infinita, que l'encreuament era aleatori i que les generacions no eren solapants).

Llavors, si 

p=f(0); q=f(A); r=f(B),

        p q r

p = p2 + pq + pr

q = pq + q2 + qr

r = pr + qr + r2    

 

D'aquest quadre i de les dades de l'enquesta podem extreure que:

2qr= 0,06

p2= 0,46 i p= 0,678

r2+ 2pr= 0,12 amb la qual cosa r= 0,0836

q2+ 2pq= 0,36 i, per tant, q= 0,227 .

 

Si substituim les tres incògnites en les equacions:

p+ q+ r= 1   i   p2+ q2+ r2+ 2pq+ 2pr+ 2qr=1, veurem com encaixen gairebé a la perfecció.

Un cop obtingudes les diferents proporcions al.lèliques, vaig fer la comparació amb les proporcions que ja tenia, que eren les següents:

 

p= 0,684; q= 0,257; r= 0,058.

 

A simple vista podríem inferir que la diferència entre les dues mostres és mínima i que es poden considerar idèntiques, però per estar-ne més segura vaig fer un test de Ji quadrada.

H0= les proporcions són idèntiques

H1= les proporcions són diferents

 

El resultat del test fou: 

X2= 0,0148  i X2 crític amb 1 g.l.= 3,84, 

de manera que s'acceptava H0 i que les proporcions obtingudes per l'enquesta i les extretes d'una altra font eren idèntiques.

Amb totes aquestes dades podia concloure moltes coses, però la més important era que és veritat que el grup 0 és el més abundant, i que ja podem estar tranquils si necessitem alguna transfussió de sang, que si no els en queda del nostre grup de ben segur que en tindran del donador universal. En segon lloc podem destacar que tot i que el nombre d'individus de la mostra era molt petit, les proporcions van sortir molt exactes, i això vol dir que l'enquesta es va fer totalment a l'atzar. D'altra banda, val a dir, que la suposició de l'equilibri de Hardy-Weinberg devia ser correcta, ja que el test de Ji quadrada surt molt exacte.

A més de tot l'esmentat, també es va demostrar que la meva ciutat, on vaig fer l'enquesta, no pertany a un altre món, sinó que es troba molt propera genèticament a la resta d'Europa, o com a mínim a una part d'ella, ja que la comparació es va fer amb les proporcions d'una població belga.

Doncs bé, com hem pogut veure, tot i que de vegades ens pot semblar difícil trobar fonts d'informació pel nostre treball, en realitat molts cops només cal sortir al carrer i preguntar o, simplement, observar la població, i així podrem obtenir moltes dades que ens poden resultar de gran utilitat.

 

ÈTICA O GENÈTICA

Si ens donéssin l'oportunitat de conèixer el moment i el mode exacte en què acabarà la nostra vida, la majoria de nosaltres diríem que no ho volem saber. Però en el fons, tots hem pensat algun cop que si se'ns pogués donar aquesta informació, potser podríem evitar allò que ens sembla inevitable.

Doncs bé, hi ha algú que si bé ara, encara, no pot predir que ens succeirà en el futur amb tota seguretat, sí que ens en pot fer un esbós. Aquest algú és el GEN, o, millor dit, el genoma, que no és una altra cosa que la nostra vida escrita en una cadena amb forma de doble hèlix.

La possibilitat de que la Genètica ens descobreixi tots els secrets de l'existència ens pot semblar excessivament imaginativa i futurista, i possiblement les persones al.lienes a la ciència creguin que tot això només es tracta d'una fantasia i una ficció del cinema. Doncs bé, amb la nova arma de la Genètica, la Ingenieria Genètica, el fet de pronosticar el futur ja és qüestió de poc temps.

Els mecanismes per conèixer els nostres gens són tan senzills com clonar-los i seqüenciar-los. Aquestes, fa molt pocs anys, eren paraules majors per a nosaltres, però actualment, la clonació del genoma, amb la innovadora tècnica de la PCR, és un procés ràpid i molt eficaç. La seqüenciació és un procés fiable però lent, ja que s'ha de fragmentar i reconstruir el DNA; però per aquest motiu, el coneixement del genoma és només qüestió de temps.

I tornant a allò que deiem al principi: acceptaríem el fet de conèixer el nostre destí? I és més, què faríem si sabéssim que nosaltres o els nostres descendents tenim un futur incert i amb poques esperances? I és que la Ingenieria Genètica no només ens permet seqüenciar el genoma, sinó que, a més, ens permet modificar-lo. El poder de les noves tecnologies és meravellós i, potser, també terrorífic.

Què succeiria si la humanitat acabés acceptant el fet d'eliminar els gens nocius per a la vida de l'individu i substituir-los per d'altres de no perjudicials? La primera conseqüència d'aquesta elecció seria una sorprenent explosió demogràfica, de manera que la regulació de la població s'hauria de fer més estricta. La resta d'esdeveniments són difícils de predir, però a priori, podem intuir el conflicte sobre què és o no nociu per a l'home. En principi sembla evident que eliminar gens que puguin desembocar en la mort suposarà la salvació de moltes vides, i probablement les nostres incloses, si ho arribem a veure (que en la meva opinió així serà).

Però llavors, per extensió, les malalties degeneratives, les paràlisis físiques o psiquíques, i altres enfermetats molt greus també haurien de poder-se eliminar, si fos possible, perquè no és just que alguns puguin gaudir de la vida amb la plenitud de les facultats mentre d'altres gairebé no es poden valdre sols.

Poc a poc aniríem extenent els camps en què implicaríem a la Genètica, ja que tot el que vol l'home és viure amb felicitat, i hom és més feliç si no pateix d'obesitat o de miopia o d'alopècia. En la meva opinió això planteja un problema fundamental, i és la falta de llibertat. En un món en què se seleccionin els gens tots estarem predestinats a una o altra tasca segons les preferències dels nostres pares (uns tindran més facultats per l'esport i d'altres per la poesia o la ciència, i d'altres reuniran totes les característiques). I on queden l'atzar i l'autodeterminació?

I la variabilitat? La societat actual basa la seva aparença en uns models impossibles d'imitar per la majoria. Si la Genètica ens ho permetés, perquè no hauríem de poder escollir els fenotips dels nostres descendents, si així els evitéssim la possibilitat d'allunyar-se d'aquests models? Si nosaltres agrairíem l'oportunitat de ser més prims, o més alts, o de tenir més cabell, o un altre color d'ulls, per què hauríem de permetre que els nostres fills no gaudissin d'aquesta opció?

El problema que això suposa és que tots escolliríem uns caràcters similars pels nostres fills segons la tendència del moment, i mentre tota una generació seria rossa amb ulls verds, la següent, potser, seria tota morena amb ulls negres. Aquest fet implicaria l'exterminació dels al.lels no desitjats, de manera que per evitar-ne l'extinció els hauríem de guardar en petits tubs d'assaig per poder-los reutilitzar en el futur (tal i com fem ara amb els microorganismens que ara guardem i cultivem).

Però bé, la situació que acabem de descriure només era una possibilitat d'entre milers. Ara només cal veure què fa l'home quan conegui tot el poder que té.

Cal tenir en compte, però, que l'experiència ens avala, i amb això vull dir que tenim coneixement del mal que han fet alguns dels descobriments més genials de la història (des del foc fins l'energia nuclear), i això ens empeny a plantejar-nos totes les preguntes i problemes que pot suposar una nova tecnologia que és capaç de canviar tota la vida. Crec que el fet d'ésser conscients dels inconvenients que presenta, ens en farà mesurar l'aplicació.

I per tot el que hem dit, què podem comentar ara sobre el títol d'aquesta breu reflexió : “Ètica o Genètica”? Podem dir que no és una expressió correcta, ja que la ètica i la genètica no s'exclouen, sinó que es complementen, de la mateixa manera que tots els científics sempre hauríen de reflexionar sobre les possibles conseqüències dels seus descobriments o invents. 

  

EPÍLEG

La ciència només pretén justificar el món de la manera més objectiva possible, i com hem vist en les planes anteriors, la Genètica contribueix en gran part en aquesta tasca.

Amb les tres narracions precedents hem pogut reflexionar sobre parts de la Genètica que, aparentment, tracten temes gens relacionats entre ells. Però això no és veritat, ja que tant la genètica mendeliana, com la de poblacions estudien l'herència dels caràcters al llarg del temps, i la genètica molecular permet explicar com es produeix aquesta herència, perquè s'expressen uns gens i no altres, i altres fets, de manera que reafirma i generalitza allò que els altres punts de vista expliquen teoritzant a partir d'observacions fenotípiques d'una mostra de la població.

Avui en dia, la Genètica, l'usem no només per investigar o explicar fets científics, sinó també per solucionar problemes que es presenten a diari en la nostra vida, com la paternitat, el comportament... També ens permet satisfer curiositats, com per què els bessons univitel.lins no són idèntics, i respondre preguntes, algunes de les quals ens són encara “tabues”, com si la homosexualitat té justificació genètica o és causada per una determinada situació ambiental. Tal és la repercussió d'aquesta ciència que fins i tot el cinema li ha fet un homenatge amb llargmetratges com GATTACA, on es qüestiona el futur de la humanitat, o Deep Blue Sea, on se'ns mostra el perill que pot suposar l'ús indegut de la seva ingenieria.




Inicio | La ciencia Genética | Conceptos básicos | Guía docente | I: Introducción | II: Mendelismo | III: Recombinación | IV: Genética Cuantitativa | V: DNA y mutación | VI: Genética Poblaciones | Seminarios | Prácticas | Aula permanente | Trabajos estudiantes | Evaluación continua | Tutoría | Glosario | Frases y citas | Enlaces de interés | Noticiario genética | Buzón de sugerencias | 





Curso de Genética - Grado Genética de la UAB
Plataforma Web 2.0 para la docencia universitaria
Prof. Antonio Barbadilla