Conceptos básicos: Contexto genético

El marco contextual de los conceptos genéticos o 

¿cómo situar un concepto genético?

Un aspecto sutil que limita la comprensión cabal de un concepto genético es el saber situarlo en el marco teórico adecuado. En otras palabras, ¿cómo debemos conceptualizar un concepto genético? (nótese el carácter recursivo de esta cuestión). La Genética es una ciencia integradora de niveles y al introducir un concepto se debe considerar el nivel o los niveles a los que se aplica para llegar a entenderlo correctamente. Los conceptos de Genética de poblaciones y de Genética cuantitativa deben observarse y contemplarse de un modo distinto que los fenómenos genéticos individuales. Por ejemplo, cuando uno piensa en la heredabilidad de un carácter no tiene que ver un individuo aislado y sus propiedades. Se debe pensar en una población de organismos que posee un carácter variable entre individuos (no dentro de un individuo) influido por alelos distintos en distintos individuos. Difícilmente puede entenderse este concepto si no es dentro de una concepción poblacional (el pensamiento poblacional). Consideremos solo algunos ejemplos de conceptos relacionados pero pertenecientes a dos contextos distintos, el nivel individual o organísmico y el poblacional, indicando con una I y una P aquellos conceptos que son propiedades de los organismos y de las poblaciones, respectivamente. 

• Expresividad (I)
  Grado en que un genotipo concreto se expresa fenotípicamente
   y Penetrancia (P).
  Proporción de individuos con un genotipo concreto que manifiestan dicho genotipo al nivel fenotípico

• Entrecruzamiento (I)
  Intercambio de las partes correspondientes de dos cromosomas homólogos mediante rotura y reunión en una división meiótica
  y Frecuencia de recombinación (P).
  Proporción (o porcentaje) de gametos recombinantes entre marcadores genéticos resultantes de la meiosis

• Valor fenotípico (I)
  Valor de un fenotipo cuantitativo
  y heredabilidad (P).
  Proporción de la varianza fenotípica que puede atribuirse a la varianza genética

• Mutación alélica (I)
  Cambio en el contenido de DNA de un único gen, como una mutación puntual o una mutación indel de varios pares de bases
  y frecuencia alélica (P).
  Medida de la abundancia de un alelo en una población; proporción en la población de todos los alelos de un gen que son de un tipo concreto

• Dominancia (I)
  Describe un alelo que expresa su fenotipo tanto si está presente en una sola copia -heterocigoto- como si lo está en doble copia -homocigoto-
  y varianza dominante (P).
  Varianza fenotípica atribuible a la dominancia de un alelo sobre otro

• Número de descendientes de un individuo (I) y eficacia biológica (fitness) de un genotipo (P).
  Número promedio de descendientes de los individuos con un genotipo dado

• Ley mendeliana de la segregación 1:1 (I)
  1^a ley de mendel: Los dos miembros de un par génico se separan uno del otro durante la meiosis; cada gameto tiene la misma probabilidad de recibir uno u otro miembro del par génico
  y ley de Hardy-Weinberg (P).
  Distribución estable en una población mendeliana de las frecuencias de los genotipos A/A, A/a y a/a en las proporciones respectivas p², 2pq y q² (donde p y q son las frecuencias de los alelos A y a), que resultan del apareamiento al azar y de la ausencia de mutación, migración, selección natural o deriva genética aleatoria

• Mutación (I)
  Cambio heredable en el contenido de DNA de un individuo
  y substitución (P).
  Fijación de una variante genética en el conjunto de una población 

La lista no se agota aquí ni tampoco los niveles considerados. La contextualización debe efectuarse a cualquier nivel: el nuclear, el celular, el tisular, el organísmico, etc. Por ejemplo, un individuo heterocigoto para la mutación causante del cáncer ocular retinoblastoma padecerá el cáncer. Lo curioso de esta enfermedad es que es recesiva en el nivel celular pero dominante a nivel organísmico. La retina está formada por millones de células y la probabilidad de que al menos una célula heterocigota recesiva mute (30% de las veces) o sufra una recombinación mitótica (70%) de modo que su genotipo sea homocigoto recesivo y por tanto canceroso es prácticamente una. Otro ejemplo es la distinción entre recombinación y complementación. La recombinación tiene lugar a nivel del DNA mientras que la complementación se da en el nivel de la proteína, de la expresión génica. Consideremos las leyes de Mendel. Éstas no son una propiedad de los genes y por tanto no son reducibles a ellos, pues resultan de la conducta de los cromosomas durante el proceso de segregación en la meiosis, un nivel de organización superior. Por último, las características esenciales del desarrollo de los organismos operan en el nivel de la red de regulación de genes y no de un gen específico o elemento regulador.  

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Prof. Antonio Barbadilla

• La Genética es una ciencia integradora de niveles y la comprensión cabal de un concepto requiere considerar el nivel o los niveles en el que se enmarca

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