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Conceptos básicos: Contexto genético

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El marco contextual de los conceptos genéticos o 

¿cómo situar un concepto genético?

Un aspecto sutil que limita la comprensión cabal de un concepto genético es el saber situarlo en el marco teórico adecuado. En otras palabras, ¿cómo debemos conceptualizar un concepto genético? (nótese el carácter recursivo de esta cuestión). La Genética es una ciencia integradora de niveles y al introducir un concepto se debe considerar el nivel o los niveles a los que se aplica para llegar a entenderlo correctamente. Los conceptos de Genética de poblaciones y de Genética cuantitativa deben observarse y contemplarse de un modo distinto que los fenómenos genéticos individuales. Por ejemplo, cuando uno piensa en la heredabilidad de un carácter no tiene que ver un individuo aislado y sus propiedades. Se debe pensar en una población de organismos que posee un carácter variable entre individuos (no dentro de un individuo) influido por alelos distintos en distintos individuos. Difícilmente puede entenderse este concepto si no es dentro de una concepción poblacional (el pensamiento poblacional). Consideremos solo algunos ejemplos de conceptos relacionados pero pertenecientes a dos contextos distintos, el nivel individual o organísmico y el poblacional, indicando con una I y una P aquellos conceptos que son propiedades de los organismos y de las poblaciones, respectivamente. 

  • Expresividad (I)  y Penetrancia (P).
  • Entrecruzamiento (I) y Frecuencia de recombinación (P).
  • Valor fenotípico (I) y heredabilidad (P).
  • Mutación alélica (I) y frecuencia alélica (P).
  • Dominancia (I) y varianza dominante (P).
  • Ley mendeliana de la segregación 1:1 (I) y ley de Hardy-Weinberg (P).
  • Mutación (I) y substitución (P).

La lista no se agota aquí ni tampoco los niveles considerados. La contextualización debe efectuarse a cualquier nivel: el nuclear, el celular, el tisular, el organísmico, etc. Por ejemplo, un individuo heterocigoto para la mutación causante del cáncer ocular retinoblastoma padecerá el cáncer. Lo curioso de esta enfermedad es que es recesiva en el nivel celular pero dominante a nivel organísmico. La retina está formada por millones de células y la probabilidad de que al menos una célula heterocigota recesiva mute (30% de las veces) o sufra una recombinación mitótica (70%) de modo que su genotipo sea homocigoto recesivo y por tanto canceroso es prácticamente una. Otro ejemplo es la distinción entre recombinación y complementación. La recombinación tiene lugar a nivel del DNA mientras que la complementación se da en el nivel de la proteína, de la expresión génica. Consideremos las leyes de Mendel. Éstas no son una propiedad de los genes y por tanto no son reducibles a ellos, pues resultan de la conducta de los cromosomas durante el proceso de segregación en la meiosis, un nivel de organización superior. Por último, las características esenciales del desarrollo de los organismos operan en el nivel de la red de regulación de genes y no de un gen específico o elemento regulador.  


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Curso de Genética - Grado Genética de la UAB
Plataforma Web 2.0 para la docencia universitaria
Prof. Antonio Barbadilla




  • La Genética es una ciencia integradora de niveles y la comprensión cabal de un concepto requiere considerar el nivel o los niveles en el que se enmarca


  • Ejemplo de integración de niveles en la investigación genética en esta era genómicaSecuenciación multimodal de células individuales. Nuevo enfoque conceptual y metodológico basado en la superposición de múltiples capas de información ómicas que permite descubrir la interacción entre los distintos elementos y sistemas que participan en el desarrollo embrionario o en enfermedades como como el cáncer. Investigación y Ciencia. Septiembre 2020




Contributed by Àgata Teixidó and Pau de Gregorio-Rocasolano Garcia