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IV: Genética Cuantitativa: Lecturas/Multimedia

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Lecturas y recursos multimedia

Tema 9. Genética cuantitativa

Lecturas. Léase el capítulo correspondiente de Genética cuantitativa de cualquiera de los libros de texto recomendados para completar y aclarar, cuando sea necesario, lo explicado en clase

 

 
Fisher, R.A. 1918. The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance. Philosophical Transactions of the Royal Society of Edinburgh in 1918, (volume 52, pages 399–433). En este trabajo fundamental Fisher propone un modelo genético que demuestra que la variación fenotípica cuantitativa puede resultar de la herencia mendeliana. En este artículo aparece el término estadístico varianza por primera vez.   
 
 

El data desideratum de los estudios de asociación a escala genómica (Genome Wide Association Studies, GWAS), una base de datos completa de la diversidad genética y fenotípica en humanos  

 

 Heredabilidad y caracteres cuantitativos

Most heritability estimates have been based on family (and twin) studies. An approach developed more recently estimates heritability based on unrelated individuals of mixed ethnic ("admixed") backgrounds. This approach appears to indicate lower heritability than is estimated from twin studies; for example, heritability estimates for height and body mass index are 0.55 and 0.23, respectively, compared to the ~0.80 and ~0.50 estimates from twin studies. If heritability is lower than classically thought, the proportion of genetic variance explained by SNP studies is actually significantly higher - relatively common SNPs may explain most genetic variation. 

  • Khera, A.V., et. al.  (2019) Polygenic Prediction of Weight and Obesity Trajectories from Birth to Adulthood. Cell  2019  177:587-596.e9  
  • Karavani, E., Zuk, O., Zeevi, D., Barzilai, N., Stefanis, N.C., Hatzimanolis, A., Smyrnis, N., Avramopoulos, D., Kruglyak, L., Atzmon, G., Lam, M., Lencz, T. & Carmi, S. (2019) Screening Human Embryos for Polygenic Traits Has Limited Utility. Cell  2019  179:1424-1435.e8
  • Identifican una variante genética asociada a la baja estatura de los peruanos. -> Asgari, S., Luo, Y., Akbari, A. et al. A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individualsNature (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2302-0


 Systems genetics

  • Systems genetics: An approach to understand the flow of biological information that underlies complex traits. It uses a range of experimental and statistical methods to quantitate and integrate intermediate phenotypes, such as transcript, protein or metabolite levels, in populations that vary for traits of interest. 

 

Simulaciones



 

Tema 10. Herencia no mendeliana

 

  • Biografía Barbara McClintock (por Roser González-Duarte del libro DOCE MUJERES EN LA BIOMEDICINA DEL SIGLO XX)


 Barbara McClintock (1902-1992)

 
  • DNA EGOÍSTA: EL PARÁSITO MÁS SUTIL artículo de Antonio Barbadilla y María del Carmen Seleme sobre la naturaleza evolutiva de los elementos móviles y otras secuencias repetitivas del genoma

 
 Elementos transponibles

Bourque, G., Burns, K.H., Gehring, M., Gorbunova, V., Seluanov, A., Hammell, M., Imbeault, M., Izsvák, Z., Levin, H.L., Macfarlan, T.S., Mager, D.L. & Feschotte, C. (2018) Ten things you should know about transposable elements. Genome biology  2018  19:199      


 
Animaciones
 
• DNA mitocondrial (EVA mitocondrial – Animación flash)
 
• Coalescencia genealógica (Animación flash) 
 
  

 

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Curso de Genética - Grado Genética de la UAB
Plataforma Web 2.0 para la docencia universitaria
Prof. Antonio Barbadilla


Animaciones


"I'm fascinated by the idea that genetics is digital. A gene is a long sequence of coded letters, like computer information. Modern biology is becoming very much a branch of information technology"
-Richard Dawkins
Contributed by Ilse Alejandra Zepeda Aceves

Genoma: nuestra propia tragicomedia con cuatro únicos personajes, ácidos. El genoma es el teatro que cada uno de nosotros representa y ensaya en una eternidad de ¡bis! Las infinitas funciones de cada una de nuestras células crea el teatro genético de nuestro yo. El ADN es el micro-ordenador de nuestro macro-cerebro infra-utilizado por ser super-desconocido. En este escenario encerramos el Gran Teatro del Mundo y el de nuestra existencia
Fernando Arrabal
Contributed by Maria Hernández Sánchez