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IV: Genética Cuantitativa: Ejercicios

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Ejercicios de genética cuantitativa 

 

Ejercicios adicionales

Predicción riesgo genético a partir de informacion de estudios de asociación de QTLs: Jordi se hace un análisis de su genoma para estimar la probabilidad de sufrir cáncer de próstata. Se analizaron sólo 3 de los 16 marcadores conocidos asociados a este cáncer, y de estos tres, dos tenían alelos que aumentan el riesgo un 3% y un 2,5% respecto al riesgo medio de la población, mientras que el alelo que portaba en el otro marcador disminuía el riesgo un 1%. Si la probabilidad de que un hombre cogido al azar de la población padezca cáncer de próstata es 7%, ¿estima la probabilidad que Jordi padezca cáncer de próstata a partir de la información genética disponible? ¿En qué supuestos se ha basado tu cálculo? (OP) 

• HeatmapCrea un mapa de calor (heat map) de la distribución F2 de una carácter cuantitativo determinado por 10 genes. (OP) 

• Crea un script o simple programa informático (usa cualquier lenguaje, incluso podrías utilizar una hoja de cálculo como excel) que genere para una modelo poligénico de n genes las distintas clases fenotípicas y sus probabilidades. (OP)

• En la dirección http://www.ebi.ac.uk/fgpt/gwas se accede al GWAS diagram browser, que permite identificar todos las asociaciones de SNPs - carácter con un valor de p ≤ 5.0 × 10-8 halladas en el genoma humano. ¿Cuántos SNPs se han asociado a día de hoy? Averigua los SNPs del cromosoma 5 que están asociados a enfermedades metabólicas. Con respecto a la esquizofrenia, trata de buscar cuántos SNPs se han encontrado asociados a esta dolencia. (OP) 

 

 

La altura es uno de los carácteres cuantitativos que exhibe mayor heredabilidad en nuestra especie (las estimas rondan entre el 55 - 81%). Recientemente la herencia de la altura se ha abordado intensamente con GWAS y se ha visto que los muchos SNP asociados a este carácter explican poco de la varianza genética. La misma desaparición de varianza genética se ha observado en otros caracteres fenotípicos estudiados. ¿Dónde se encuentra la heredabilidad que falta? Propón explicaciones a la heredabilidad aparentemente desaparecida. (OP)  

A la luz de lo que se ha estudiado en este tema y los previos del mendelismo, comenta esta frase del escritor y biólogo polaco Stanislaw Lem (OP) 

¡Sólo existe la estadística! El hombre racional es el hombre estadístico. ¿Será un niño guapo o feo? ¿Sentirá amor por la música? Sobre todo esto decide un juego de dados. La estadística está presente en el momento de nuestra concepción, es ella quien sortea los conglomerados de genes que crean nuestros cuerpos, ella rifa nuestra muerte. De un encuentro con la mujer que amaré, de mi longevidad, de todo decide la distribución estadística normal... La Historia, a su vez, es el cumplimiento de unos movimientos brownianos, una danza estadística de fragmentos que no dejan de soñar en un mundo temporal diferente.

 

  Stanislaw Lem



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Curso de Genética - Grado Genética de la UAB
Plataforma Web 2.0 para la docencia universitaria
Prof. Antonio Barbadilla

Información sobre los ejercicios

  • Ejercicios OB (se deben hacer, tienen una puntuación asignada fija en la evaluación del curso)
  • Ejercicios OP (optativos, forman parte de las tareas complementarias y suman positivamente a la evaluación final del curso).
  • Los ejercicios deben subirse al portafolio correspondiente

Nuestra capacidad de leer esta secuencia de nuestro genoma tiene todos los ingredientes de una paradoja filosófica. ¿Puede un ser inteligente comprender las instrucciones para hacerse a sí mismo?

John Sulston
Contributed by Amaiur Mendizabal Bengoa