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III: Recombinación: Ejercicios

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 Ejercicios recombinación y mapas genéticos (temas 7 y 8)

• Practica ejercicios en el aula permanente de genética correspondiente a los dos temas (7 y 8) del bloque recombinación y mapas genéticos (http://bioinformatica.uab.es/aulagenetica). (OB)

• Lista de problemas del tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación

• Lista de problemas del tema 8: Mapas genéticos  

• Resolución de problemas del apartado de Ligamiento y recombinación del guión (ppt) (en formato pdf)

 

Ejercicios adicionales

Recombinación  

• En un individuo F1 hererocigoto para cuatro genes no ligados (AaBbCcDd) procedente del cruce de dos líneas puras, ¿qué proporción de sus gametos serán recombinantes al considerar sólo los genes b y c? ¿Y si consideras los cuatros genes simultáneamente?    

• Si durante una división meiótica se producen cuatro entrecruzamientos en un mismo cromosoma, ¿cuál es la probabilidad que estén implicadas siempre las dos mismas cromátidas? ¿Y que se den los 4 entre pares distintos de cromátidas? 

• En este enlace la doctora Elaine A. Ostrande define la recombinacion homóloga (la que se produce entre genes ligados por entrecruzamiento) y comenta que es responsable de las diferencias genéticas entre hermanos. Haz un comentario crítico de la explicacion.  (OP) 

• El número de entrecruzamientos por meiosis y cromosoma (o región cromosómica) se suele aproximar a una distribución de Poisson cuya función de probabilidad es:

Función probabilidad distribución Poisson

Relaciona el entrecruzamiento meiótico con los siguiente símbolos de la distribución de Poisson:

  • ¿Qué es k?
  • ¿Qué es λ?
  • ¿Qué significa f(4;5)?  

Contesta además las siguiente preguntas relacionadas con las propiedades de la distribución de Poisson:

  • ¿Cuál es la probabilidad de que se produzca un entrecruzamiento en un nucléotido concreto del cromosoma?
  • ¿Hay unos sitios más probables que otros de verse envuelto en un entrecruzamiento?
  • Si la función de probabilidad de un cromosoma es f(k;6), ¿cuál será la función de probabilidad de una región cuyo tamaño es un tercio del cromosoma?
  • Si entre dos marcadores o loci genéticos que está ligados, hay un número medio de 2 entrecruzamientos por meiosis, ¿cuál sería el número de gametos recombinantes promedio entre ambos recombinantes?

(OP)

 • La siguiente figura muestra la tasa de recombinación posicional a lo largo del cromosoma 12 humano (en cM/MB). ¿Qué implicaciones tienen estas estimas finas de recombinación respecto al supuesto que la número de entrecruzamientos por meiosis puede aproximarse a una distribución de Poisson? (OP)

Imagen tomada de Mammalian recombination hot spots: properties, control and evolution. Kenneth Paigen & Petko Petkov. Nature Reviews Genetics 11221-233 (March 2010)

 

Mapas genéticos

 • En un doble heterocigoto para dos genes que se encuentran a una distancia de 35 cM, ¿cuál es la probabilidad que de una meiosis individual resulten los cuatro gametos recombinantes? Supón que el número de entrecruzamientos por meiosis sigue una distribución de Poisson.  (La figura de este enlace da una pista)  (OP)

• ¿Cómo es posible que en el ejercicio anterior se pregunte la probabilidad que en una meoisis haya un 100% de gametos recombinantes entre dos marcadores cuando se afirma que la frecuencia máxima de recombinantes entre dos marcadores es del 50%?

• Deriva la función de mapa de Haldane que relaciona la frecuencia de recombinación observada entre dos marcadores (FR) y el número promedio de entrecruzamientos que se dan entre ambos marcadores (λ -lambda-, la media de una distribución de Poisson) según la expresión  (OP):

FR =  1/2(1-e) 

• Crea un script o simple programa informático (usa cualquier lenguaje, incluso podrías utilizar una hoja de cálculo como excel) que trace un mapa genético a partir de los resultados de un experimento de tres puntos. Comprueba que funciona correctamente cotejando los ejercicios de tres puntos que has resuelto manualmente en el aula permanente de genética con los resultados obtenidos con el script. (OP) 

Ejercicio integrador: A partir del mapa genético y la información sobre la localización de los genes del genoma humano, ¿cómo procederías para estimar la probabilidad de que dos genes cogidos al azar del genoma humano segreguen independientemente?  (OP)

Pasos a seguir en la resolución: (a) especifica la información que requieres y busca donde conseguirla y obtenla, (b) que supuestos simplificadores debes llevar a cabo, (c) qué expresión debes emplear para la estima, (d) integra a, b, y c, para obtener la estima.

Nota: se pueden proponer varias soluciones con complejidad creciente, yendo desde supuestos simplificadores que facilitan el cálculo hasta situaciones más realistas, cuyo cálculo comportaría estimar la probabilidad gen a gen.

 


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Curso de Genética - Grado Genética de la UAB
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Prof. Antonio Barbadilla

 

 

 

Información sobre los ejercicios

  • Ejercicios OB (se deben hacer, tienen una puntuación asignada fija en la evaluación del curso)
  • Ejercicios OP (optativos, forman parte de las tareas complementarias y suman positivamente a la evaluación final del curso).
  • Los ejercicios deben subirse al portafolio correspondiente

Nuestra capacidad de leer esta secuencia de nuestro genoma tiene todos los ingredientes de una paradoja filosófica. ¿Puede un ser inteligente comprender las instrucciones para hacerse a sí mismo?

John Sulston
Contributed by Amaiur Mendizabal Bengoa