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Ejercicios mendelismo
Tema 2: Principios mendelianos
Ejercicios adicionales
• ¿Cuántas leyes de Mendel hay? Muchos libros de texto de bachillerato consideran la dominancia observada en los siete caracteres estudiados por Mendel una ley mendeliana. ¿Consideras que la dominancia es una ley de transmisión? (OP)
• Propón uno o varias variables definidas a partir de situaciones cotidianas que sigan una distribución binomial y/o multinomial (escríbelo en este enlace)
• ¿Conoces las Enfermedades genética humanas más frecuentes? (OP)
• Inspecciona en OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) algunas enfermedades de herencia mendeliana en humanos, entre otras busca información sobre las enfermedades descritas en el ejercicio previo. ¿Cuántas fenotipos y enfermedades de base mendeliana hay descritas? (OP)
• Lee esta interesante explicación sobre la herencia de la feniltiocarbamida (PTC) https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/ptc/ y compleméntalo con esta Discussion – Genetics of Bitter Taste Perception with Sarah A. Tishkoff, PhD and Michael C. Campbell, PhD (HHMI Holiday Lectures on Science) (OB)
• Espacio genotípico, segunda ley de Mendel y la ínfima probabilidad de cada genotipo individual. Supongamos que un individuo humano es heterocigoto para mil genes (un valor muy conservador como se verá en el tema 6). ¿Cuántos gametos distintos podrá potencialmente producir (el espacio gamético)? ¿Y cuántos genotipos distintos (el espacio genotípico)? ¿Qué nos dicen estos valores (que crecen según una explosión combinatoria) sobre los límites prácticos de la genética? La segunda ley de Mendel, la segregación independiente de dos o más caracteres, permite calcular la probabilidad de obtener un genotipo dado de un cruce entre dos heterocigotos para n genes que segreguen libremente. Supongamos los mil genes segregan independientemente, ¿Cuál es la probabilidad de un genotipo dado? ¿Qué nos dice este valor sobre la probabilidad genética de cada uno de nosotros? ¿Somos un milagro cósmico, una imposibilidad estadística? Trata de explicar la paradoja. Dos frases de R. Dawkins sobre la fortuna de existir (OP)
• Crea un script o simple programa informático (usa cualquier lenguaje, incluso podrías utilizar una hoja de cálculo como excel) que te permita predecir las proporciones de un cruce mendeliano (monohíbrido, dihíbrido, trihíbrido,...) suponiendo que cada gen tiene dos alelos con una relación de dominancia. (Un paso más: permite que el programa pueda aceptar variaciones de la primera ley de Mendel, es decir, que un heterocigoto pueda segregar en proporciones diferentes de 1:1; un segundo paso más: permite ausencia de dominancia) (OP)
• Cuáles serían las leyes mendelianas y las proporciones genótipicas y fenotípicas si los organismos fueran tetraploides (supón un gen con dos alelos y dominancia y que los genotipos Aaaa, AAaa y AAAa presentan un fenotipo dominante) (OP)
• Plantead uno o más ejercicios mendelianos de cosecha propia o que hayáis búscado en otras fuentes (si es así deberíais indicarlo). Proponed respuestas múltiples (a,b,c,d), e indicad cuál es la correcta. Redactad una breve explicación de la solución. Todos los ejercicios serán posteriormente valorados por vuestros compañeros en función de su nivel de conocimientos requeridos (básico - intermedio - avanzado), adecuación al tema (poco adecuada - adecuada - muy adecuada) y originalidad (normal - bastante - mucha). Este enlace conduce al formulario para subir vuestras preguntas y editarlas una vez las hayáis enviado: (OB)
Tema 3: Mitosis y meiosis
• Practica con los dedos el comportamiento de los cromosomas en la mitosis y la meiosis (como indica la figura) (OP)
Mitosis y meiosis "digital"
• Descubre por qué la planta Hieracium pilosella que el botánico suizo Carl Nägeli sugirió a Mendel de estudiar no seguía la leyes de Mendel (OP)
• Busca la curiosa y casual conexión etimológica de los términos cromosoma, ribosoma, genoma, transcriptoma, proteoma, metaboloma, y otras omas. (OP)
• Traza un mapa conceptual con los siguientes términos: cromosoma / meiosis / segregación equitativa (1a ley de Mendel) / alelos / diploide / segregación independiente (2a ley de Mendel) / haploide / centrómero / productos meióticos / proporciones mendelianas / unión fibras huso meiótico. (en esta dirección http://cmap.ihmc.us/cmaptools/ encontrarás herramientas para la creación de mapas conceptuales) (OP)
Tema 4: Herencia del sexo
Ejercicios adicionales
• Trata de explicar el significado de la imagen siguiente (OP):
• Lectura del artículo de Arnold, C. (2016) The sparrow with four sexes. Nature 2016 539:482-484. Un artículo conmovedor sobre Elaina Tuttle y su estudio sobre la extraña evolución cromosómica en una especie de pájaro común, el gorrión de garganta blanca (Zonotrichia albicollis), al que dedicó su vida hasta que un cáncer fatal se interpuso. ¿Por qué pensáis que no hay más casos de cuatro sexos cómo el que se describe en el artículo? (OP)
• En el inicio de la edad de bronce (hace entre 4500-4000 años), 30% de las variantes genéticas de los cromosomas autosómicos humanos de la población ibérica fueron reemplazadas por variantes de individuos procedentes de la estepa rusa. Este procentaje es mucho más dramático en el cromosoma Y, que es del 90%. ¿Cómo interpretas estos valores? Más información en este enlace (OP)
• Mutaciones en el gen BRCA1, que se encuentra en el cromosoma 17 de nuestra especie, están asociadas a cáncer de mama y ovario. Mujeres con portan mutaciones en este gen tienen un riesgo del 80% de padecer un cáncer de mama agresivo a edades tempranas y un 50% de cáncer de ovario. En el hombre las mismas mutaciones sólo le afectan de forma ocasional. ¿Cómo denominarías a la herencia de este carácter que afecta diferentemente a cada sexo? (OP)
• El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado? (OP)
• ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila? (OP)
• ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? ¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma? (OP)
• ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster? (OP)
• ¿Te has preguntado qué consecuencias evolutivas puede tener la herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma? (OP)
• Muchas aves son tetracromáticas, ¿Cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿Y en el hombre? ¿Sabes cuántas células fotoreceptoras distintas tienen las langostas mantis? (OP)
Miná común (Acridotheres tristis). El color negro del plumaje del especimen de la izquierda es la percepción propia de la vista humana. A la derecha se representan los colores que se perciben con una visión tetracromática. (Imagen de la web https://www.demilked.com/bird-vs-human-vision/)
• Trata de entender este modelo de evolución de la inactivación del cromosoma X en las hembras mamíferos (haz clic en la imagen para ampliar) (OP)
Scientific American 2001
Tema 5: Análisis de genealogías y consejo genético
Ejercicios adicionales
• En la siguiente dirección se encuentra un ensayo de Yelena Aronova-Tiuntseva y Clyde Freeman Herreid que explica como la hemofilia afectó a las monarquías europeas. Intentad responder a las apasionantes cuestiones que se plantean ( http://sciencecases.lib.buffalo.edu/cs/files/hemo.pdf) (OP)
Retrato de familia de la reina Victoria de Inglaterra
• Con las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas se prevé que en un futuro cercano podamos disponer de secuencias genómicas de casi cualquier individuo de la especie humana. Reflexiona sobre las repercusiones que tendrá está ingente cantidad de información genómica en el diagnóstico genético y en la bioética. Considera en tu respuesta este fragmento de la película GATTACA. (OP) La actriz Angelina Jolie
• La genealogía que sigue es un caso bien descrito de herencia de una mutación del gen BRCA1 en una familia de Michigan. La Dra. Mary Claire King descubrió en 1990 que esta mutación está asociada a cáncer de mama y ovario. Mujeres heterocigotas con esta mutación tienen un riesgo del 80% (penetrancia) de padecer un cáncer de mama agresivo a edades tempranas y un 50% de cáncer de ovario. Anna (en la genealogía) es una adolescente y está planteándose una mastectomía profiláctica, para ello pide consejo a una genetista. ¿Qué le aconsejarías? (OP)
Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano
• Si en el nivel del DNA los genotipos mendelianos son internamente heterogéneos en su secuencia, trata de buscar los cambios específicos en la secuencia que son responsables de los fenotipos mendelianos asociados a enfermedades genéticas humanas comunes tales como la fibrosis cística, la fenilcetonuria, la anemia falciforme, la enfermedad de Huntington, galactosemia, ... (OP)
• Si uno o más genes están sujetos a la impronta parental, ¿cuál sería el número de genotipos distintos de un cruce mendeliano? (mono-, di-, tri- o n-híbrido) (OP)
• Hay un error en la ilustración de la codominancia que se da en este enlace. ¡Descúbrelo! (OP)
• Qué explicación propones al hecho que seamos heterocigotos prácticamente para todos nuestros genes cuando los comparamos en el nivel de su secuencia de DNA. (OP)
• Averigua los valores estimados de penetrancia de algunas enfermedades genéticas humanas más comunes. En algunos casos se sabe el porqué la penetrancia no es 100%. Explica algunos de estos casos. (OP)
• Trata de relacionar la interacción epistática con la penetrancia y expresividad de un genotipo (OP)
• Buscad ejemplos de caracteres en los que se dan interacciones genéticas que no se han ilustrado en este tema (como por ejemplo la epistasia dominante doble) (OP)
• Proponed rutas bioquímicas u otros mecanismos genéticos para explicar los tipos de interacción descritos en los que no se ha presentado un mecanismo (OP)
• Trata de relacionar los siguientes conceptos de la genética, de la física, de la clínica y de la matemática: pleiotropía, complejidad, mutación, efecto no lineal, síndrome, interacción, desarrollo, redes (OP)
• Se han descrito unas 5000 reacciones metabólicas mediadas por enzimas monogénicas en los distintos organismos biológicos. Estima el número de especies distintas que podrían existir si cada una tuviera un metabolismo distinto a otra en al menos una reacción metabólica. Este número puede considerarse como el potencial de innovación metabólica de la vida en su conjunto. ¿Qué opinas de la magnitud de este número? (OP)
• A la luz de los conocimientos actuales, valora la hipótesis un gen -> una enzima (OP)
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Curso de Genética - Grado Genética de la UAB
Plataforma Web 2.0 para la docencia universitaria
Prof. Antonio Barbadilla
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Información sobre los ejercicios
- Ejercicios OB (se deben hacer, tienen una puntuación asignada fija en la evaluación del curso)
- Ejercicios OP (optativos, forman parte de las tareas complementarias y suman positivamente a la evaluación final del curso).
- Los ejercicios deben subirse al portafolio correspondiente
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